Sairauksia, jotka "siirtyvät vanhemmilta lapsille", kutsutaan yleisessä kielessä perinnöllisiksi sairauksiksi. Geneettiset sairaudet jaetaan kolmeen ryhmään: kromosomaaliset poikkeavuudet, monogeeniset sairaudet ja polygeeniset perinnölliset sairaudet.
Mitä ovat perinnölliset sairaudet?
Perinnölliset sairaudet ovat kliinisiä kuvia tai sairauksia, jotka syntyvät perinnöllisissä virheissä tai ovat vasta muodostuneita mutaatioiden (spontaani mutaatio ympäristövaikutusten, infektiot raskauden aikana, jne.). Perinnöllisten sairauksien syy on aina yksilön muutos kromosomit tai kromosomisegmentit (geenit). Kromosomit ovat kaikkien monisoluisten organismien solutumoissa ja sisältävät perinnöllisen tiedon DNA-säikeiden muodossa, joihin yksittäiset geenit sijaitsevat. Ihmisillä on yhteensä 46 kromosomit kussakin ytimessä, joista kaksi määrittelee sukupuolta (XX, XY). Loput 44 kromosomia ovat ratkaisevia yksittäisten elinten kehityksen ja toiminnan kannalta, ja yksittäiset geenit ovat täsmennettyjä.
Syyt
Mikä tahansa kromosomi tai geeni voi vahingoittua ja aiheuttaa vakavia perinnöllisiä sairauksia. Kromosomiperinnöllisissä sairauksissa kromosomien lukumäärä tai rakenne poikkeavat. Tämän luokan tunnetut perinnölliset sairaudet ovat trisomia 21 (Downin oireyhtymä), Klinefelterin oireyhtymä (XXY) ja Turnerin oireyhtymä (vain yksi X-kromosomi). Nämä perinnölliset häiriöt ilmenevät usein heikentyneellä älykkyydellä, muuttuneella fysognomialla ja vaihtelevilla fyysisillä vammoilla. Monogeenisessa häiriössä vain yksi geeni on viallinen. Näitä perinnöllisiä sairauksia esiintyy usein, estävät ja estävät esimerkiksi niiden muodostumista entsyymit ja proteiinitja ovat vastuussa useimmista metabolisista sairauksista. verenvuototauti, sirppisolu anemia ja albinism ovat myös näiden perinnöllisten sairauksien joukossa. Monogeeniset viat voivat olla perinnöllisiä, mutta ne voivat myös syntyä spontaanisti. Poligeenisissä tai monitekijöisissä perinnöllisissä sairauksissa vaikuttaa useisiin geeneihin, jotka toimivat yhdessä viallisella tavalla. Usein ympäristövaikutukset ovat lisäksi ratkaisevia. Tämä koskee esimerkiksi kitalaen halkeamia, perinnöllisiä muotoja skitsofreniaja joitain allergioita.
Tyypilliset ja yleiset perinnölliset sairaudet
- Downin oireyhtymä (trisomia 21)
- Turnerin oireyhtymä
- Huuli- ja kitalaen repeämä (cheilognathopalatoschisis)
- Munuaiskysta (kystiset munuaiset)
- Kretinismi
- Alfa-1 antitrypsiinin puute
- Kystinen fibroosi
- Hemofilia (verenvuotohäiriö)
- Fenyyliketonuria (PKU)
- Huntingtonin tauti (Huntingtonin tauti)
Oireet, valitukset ja merkit
Perinnöllisten sairauksien suuren määrän vuoksi oireita ja valituksia on mahdotonta kuvata yhtenäisesti. Useimmille perinnöllisille sairauksille on kuitenkin tunnusomaista se, että niihin liittyvät oireet ilmenevät tietyssä elämän vaiheessa ja lopulta pahenevat. Monissa tapauksissa ne tarkoittavat sairastuneen elinikäistä rajoitusta ja voivat lyhentää hänen elinaikaa, joskus huomattavasti. Oireita ovat aineenvaihdunnan häiriöt, hermorappeuma ja geneettinen sokeus. Koska geneettinen taipumus tiettyihin olosuhteisiin voidaan määritellä myös perinnölliseksi sairaudeksi laajimmassa merkityksessä, joissakin tapauksissa olosuhteet, kuten sydän hyökkäykset, lisääntynyt alttius kasvainten muodostumiselle ja osteoporoosi kuuluvat myös oireiden piiriin. Perinnöllisten sairauksien merkit koostuvat usein jälkeläisistä, joilla on oireita, jotka tunnettiin jo vanhemmilla tai isovanhemmilla. Epäily perinnöllisen taudin esiintymisestä on tällöin ilmeinen. Tämä voidaan kuitenkin olettaa nopeasti vain autosomaalisesti dominoivan perinnön tapauksessa, koska autosomaalisen resessiivinen perintö voidaan periä yhdelle tai useammalle sukupolvelle ilman taudin ilmentymistä. Saadakseen yleiskuvan perinnöllisen taudin oireista ja mahdollisista oireista, on hyödyllistä, että tällaisten geenien taipumuksellisten kantajien jälkeläiset, samoin kuin taipuisat kantajat itse, tutustuvat vastaaviin perinnöllisyyden ja esiintymisen todennäköisyyksiin.
Diagnoosi ja eteneminen
Tiettyjen sairauksien kertyminen perheeseen voi viitata perinnöllisiin sairauksiin. Monogeneettisiä vikoja on vaikea diagnosoida, ja niihin viitataan helposti "taipumuksena" eikä perinnöllisessä taudissa. Se, kuinka ja kuinka vakavia yksittäiset kliiniset kuvat esiintyvät merkityksellisemmissä kromosomaalisissa perinnöllisissä sairauksissa, riippuu siitä, vahingoittuvatko vain kromosomin osat, kromosomi on puuttuu kokonaan tai esiintyy jopa kahdesti. Sukupuolispesifiset perinnölliset sairaudet (X, XXY) liittyvät usein huonompaan älykkyyteen ja / tai hedelmättömyys. Suurin osa kromosomaalisen genomin vaurioista ei tuota elinkelpoista organismia. Luonto auttaa itseään näiden akuuttien perinnöllisten sairauksien ja alkio hylätään. Monet perinnölliset sairaudet jäävät siten havaitsematta. Geneettisen vian kantajilla ei tarvitse olla vastaavaa kliinistä kuvaa itse, mutta ne voivat periä vian taantuvasti tai hallitsevasti. Insestiiviset ammattiliitot tuottavat usein jälkeläisiä, joilla on perinnöllisiä sairauksia.
Komplikaatiot
Komplikaatiot riippuvat suuresti perinnöllisestä taudista ja sen hoidosta. Monissa tapauksissa oireita ja komplikaatioita on mahdollista rajoittaa ja hallita varhaisella hoidolla. Vaikeissa tapauksissa hoito ei kuitenkaan ole suoraan mahdollista, joten vain oireita voidaan hoitaa potilaan elämän ja arjen helpottamiseksi. Useimmissa tapauksissa perinnölliset sairaudet aiheuttavat ongelmia älykkyydessä ja motorisissa taidoissa. Siksi henkinen ja fyysinen jälkeenjääneisyys tapahtuu. Tämä johtaa vakaviin sosiaalisiin ongelmiin, kiusaamiseen ja kiusaamiseen, etenkin lapsilla. Joissakin perinnöllisissä sairauksissa elinajanodote pienenee voimakkaasti erilaisten sairauksien ilmentymisen vuoksi. Tämä pätee erityisesti silloin, kun immuunijärjestelmä on merkittävästi heikentynyt eikä pysty tarjoamaan kestävää puolustusta. Perinnöllistä tautia ei voida hoitaa alun perin, joten hoito on suunniteltu vain vähentämään oireita. Monissa tapauksissa ovat mahdollisia hoitomuotoja, jotka rajoittavat oireita ja antavat potilaan elää terveellistä elämää.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Perinnöllisiin sairauksiin ei todellakaan pidä suhtautua kevyesti, joten asiaankuuluvan asiantuntijan on ehdottomasti suoritettava tutkimus. Jotkut perinnölliset sairaudet voidaan havaita jopa heti syntymän jälkeen, joten lääkärin myöhempi hoito on pakollista. Tietenkin on aina merkittävää, millaista perinnöllistä tautia esiintyy. Jotkut perinnölliset sairaudet vaativat säännöllistä hoitoa ja lääketieteellisiä toimenpiteitä vakavien välillisten vahinkojen välttämiseksi. Tietenkin myöhemmän hoidon intensiteetti riippuu aina tietystä perinnöllisestä sairaudesta. Joissakin tapauksissa tarvitaan vain ennaltaehkäisevä tutkimus, jotta asianomaisen lääkärin ei tarvitse suorittaa pysyvää hoitoa. Muissa tapauksissa tietyt perinnölliset sairaudet vaativat säännöllistä tutkimusta tai hoitoa, koska muuten seurauksena voi olla pysyviä tai jopa kuolemaan johtavia seurauksia. Tästä syystä seuraava pätee: Perinnöllisten sairauksien tutkiminen on ehdottomasti tehtävä jokaiselle henkilölle. Tällaisen varhaisen tutkimuksen avulla voidaan havaita mahdollinen perinnöllinen sairaus, jotta mahdolliset komplikaatiot voidaan välttää.
Hoito ja hoito
lapsivesitutkimus pystyy havaitsemaan useimmat kromosomaaliset perinnölliset sairaudet alkion vaiheessa. Vanhusten, joita asia vaikuttaa, on viime kädessä itse päätettävä, antaako hän elämän vammaiselle lapselle. Perinnöllisten sairauksien alkuperää ei kuitenkaan tällä hetkellä voida hoitaa. Vain oireita voidaan lievittää lääkityksellä. Siksi henkisesti vammaiset lapset, joilla on trisomia 21, sallitaan nyt johtaa pitkälti itsenäinen elämä aikuisuudessa, joka saavutetaan muun muassa kohdennetulla tuella. Perinnöllisen sairauden (esim kystinen fibroosi) on myös lisääntynyt merkittävästi lääketieteen kehityksen seurauksena. Lapset, joilla on synnynnäisiä, perinnöllisiä hypotyreoosi käytetään väistämättä luokittelemaan "heikkohenkisiin" ja kärsimään lyhyt pituus. Tämän perinnöllisen taudin kliinistä kuvaa kutsuttiin kretinismiksi. Nykyään tauti tukahdutetaan hallinto keinotekoinen tyroksiinia (kilpirauhashormoni) ja jodija lapset voivat kehittyä normaalisti. Monet perinnölliset sairaudet ovat menettäneet leimautumisensa ja ovat onnistuneesti hoidettavissa, vaikkakaan (vielä) parannettavissa.
Näkymät ja ennuste
Perinnöllisten sairauksien ennuste on määritettävä yksittäisen taudin mukaan, koska ihminen genetiikka ei saa puuttua, DNA: n perustavanlaatuiset muutokset eivät ole mahdollisia. Perinnöllisiä sairauksia voidaan sen vuoksi hoitaa vain oireenmukaisesti. On sairauksia, joissa hyviä tuloksia voidaan saavuttaa hoitamalla ilmeneviä oireita ja vakaa elämänlaatu. Kirurgiset toimenpiteet tarjoavat lukemattomia mahdollisuuksia korjauksiin, jotka auttavat parantamaan tilannetta. Usein potilaan elämän aikana on kuitenkin tehtävä useita toimenpiteitä selviytymisen varmistamiseksi. Lääketieteellisen edistyksen ansiosta tutkijat onnistuvat jatkuvasti löytämään uusia hoitomenetelmiä tai -mahdollisuuksia sekä toteuttamaan ne onnistuneesti. Siitä huolimatta on olemassa rinnakkaisia perinnöllisiä sairauksia, joihin lääke ei voi soveltaa lainkaan tai vain muutamia terapeuttisia menetelmiä. Usein sairaan ihmisen elinikä lyhenee merkittävästi geneettisten vikojen tapauksessa. Lisäksi on odotettavissa vähentynyt kehitys, optiset poikkeavuudet tai henkiset sekä motoriset rajoitukset. Perinnöllisen sairauden fyysisten ominaisuuksien lisäksi tämä johtaa usein mielisairauksiin, jotka voivat pahentaa ennustetta entisestään. Joissakin tapauksissa a sikiö tai vastasyntynyt lapsi ei pysty selviytymään. Se kuolee kohdussa tai pian syntymän jälkeen kaikista ponnisteluista huolimatta.
Ehkäisy
Perinnöllisten sairauksien varhainen havaitseminen on tärkeää kehoon ja mieliin kohdistuvien vaikutusten sekä elämänlaadun heikentymisen vähentämiseksi. Geneettiset viat, jotka vaikuttavat aineenvaihduntaan, ovat nyt helposti hoidettavissa. Varhainen hoito vähentää tällaisten perinnöllisten sairauksien aiheuttaman kliinisen kuvan vakavuutta ja sallii sairastuneiden yksilöiden johtaa suurelta osin normaalia elämää.
Seuranta
Monissa perinnöllisissä sairauksissa seurantahoito on hyvin vaikeaa. Geneettisillä vikoilla tai mutaatioilla voi olla niin vakavia seurauksia, että lääketieteen ammattilaiset voivat lieventää, korjata tai hoitaa vain muutamia niistä. Monissa tapauksissa perinnölliset sairaudet aiheuttavat vakavia vammoja. Kyseisten on taisteltava näiden kanssa loppuelämänsä ajan. Se, mitä jälkihoidossa voidaan tehdä riittävän usein, koostuu vain fysioterapeuttisista tai psykoterapeuttisista toimenpiteet. Hoitomenestyksiä voidaan kuitenkin saavuttaa useilla hitaasti etenevillä perinnöllisillä sairauksilla. Miltä nämä näyttävät, riippuu itse taudista. Perinnölliset sairaudet, kuten verenvuototauti, kystinen fibroosi or Downin oireyhtymä jokaisella on hyvin erilaiset kliiniset kuvat. Sama koskee kitalakiota, neurofibromatoosia tai kystisiä munuaisia. Seuranta toimenpiteet on perustuttava näihin kliinisiin kuviin. Yleiset lausunnot jälkihoidon tyypistä ovat sallittuja vain siinä määrin, että sairastuneiden potilaiden elämä on helpompaa, jos mahdollista. Perinnölliset sairaudet voivat aiheuttaa lisääntyviä tai jatkuvasti vakavia oireita koko elämän ajan. Ne voivat merkittävästi rajoittaa elämän laatua ja pituutta. Monille perinnöllisille sairauksille leikkaus tarjoaa vain vähän helpotusta. Leikkauksen jälkeinen seuranta voi olla tarpeen. Joitakin perinnöllisten sairauksien oireita tai häiriöitä voidaan hoitaa menestyksekkäästi nykyään. Psykoterapeuttisesta hoidosta on hyötyä perinnöllisissä sairauksissa Masennus, alemmuuden tunteita tai muita psykologisia häiriöitä esiintyy taudin ominaisuuksien seurauksena.
Mitä voit tehdä itse
Perinnölliset sairaudet ovat geneettisiä ja siirtyvät sukupolvelta toiselle. Perinnöllisen taudin syitä vastaan sairastunut itse ei yleensä voi ryhtyä toimiin. Perinteinen lääketiede ei myöskään yleensä pysty hoitamaan geneettisesti aiheuttamaa tautia kausaalisesti. Monissa tapauksissa sairastuneet voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan riskejä tai lieventämään taudin kulun vakavuutta. Se, mitä sairastunut henkilö voi itse tehdä, riippuu kuitenkin siitä, minkä perinnöllisen taudin hänellä on tai mitä perinnöllisiä sairauksia on jo esiintynyt perheessä. Monien perinnöllisten sairauksien tapauksessa vakava häiriö voidaan havaita jo aikana synnytystä edeltävä diagnoosi. Tulevien vanhempien, joiden perheessä yksi tai useampi perinnöllinen sairaus esiintyy, tulisi siksi käyttää tarjottuja ennaltaehkäiseviä tutkimuksia. Sitten he voivat päättää, lopetetaanko raskaus ennenaikaisesti vakavan vamman sattuessa. Jotkut perinnölliset sairaudet sen sijaan ilmenevät vasta aikuisikään asti, jolloin taudin kulku ja ennuste sairastuneelle henkilölle riippuvat usein häiriön varhaisesta tunnistamisesta ja riittävästä hoidosta. Henkilöiden, joiden perheessä perinnöllisiä sairauksia esiintyy, tulisi tutustua tautien kulkuun ja niihin liittyviin oireisiin, jotta he pystyvät tulkitsemaan oikein ensimmäisetkin oireet ja hakeutumaan viipymättä lääkäriin.
