Geneettiset sairaudet

Määritelmä

Geneettinen sairaus tai perinnöllinen sairaus on sairaus, jonka syy on sairastuneen henkilön yhdessä tai useammassa geenissä. Tässä tapauksessa DNA toimii taudin suorana laukaisijana. Useimpien geneettisten sairauksien kohdalla laukaisevat geenipaikat tunnetaan.

Jos epäillään geneettistä tautia, vastaava diagnoosi voidaan siten tehdä geneettisellä testauksella. Toisaalta on kuitenkin myös suuri määrä sairauksia, joissa esiintyy geneettisiä vaikutuksia tai joista keskustellaan, kuten diabetes diabetes ("diabetes"), osteoporoosi or Masennus. Nämä ovat niin sanottuja taipumuksia, eli tiettyjen sairauksien lisääntynyt todennäköisyys. Hajotukset on erotettava perinnöllisistä sairauksista.

Nämä ovat yleisiä perinnöllisiä sairauksia

Perinnölliset sairaudet eivät ole yleisiä absoluuttisina lukuina, mutta tässä lueteltuja perinnöllisiä sairauksia esiintyy usein verrattuna muihin geneettisten syiden sairauksiin. Marfanin oireyhtymä sirppisoluanemia hemofilia (hemofilia A tai B) Tekijä V Leidenin mutaatio ja siitä johtuva APC-resistenssi punavihreä heikkous glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos (G6PD-puutos) polydaktylysti ("monitehtävä", mahdollista myös oireena muissa sairauksissa) trisomia 21 (Downin oireyhtymä) Huntingtonin tauti

• Marfanin oireyhtymä
• Sirppisoluanemia
• Hemofilia (hemofilia A tai B)
• Tekijä V Leidenin mutaatio ja tuloksena oleva APC-resistenssi
• Puna-vihreä heikkous
• Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puute
• Polydactyly ("polyphagia", mahdollista myös oireena muissa sairauksissa)
• Trisomia 21 (Downin oireyhtymä)
• Chorea huntington

Syyt

Perinnölliset sairaudet ovat ulkonäöltään erittäin erilaisia. Pohjimmiltaan heillä on vain yksi yhteinen asia: kunkin syy on DNA: ssa eli asianomaisen henkilön geneettisessä materiaalissa. Erilaisia ​​muutoksia voi esiintyä, kuten mutaatiot (DNA-tietojen vaihto) tai deleetiat (tietyn geneettisen materiaalin puuttuminen).

Paljon tietoa on koodattu geneettiseen materiaaliin, kuten "piirustukset" erilaisille komponenteille, jotka ovat tärkeitä kehon solun toiminnalle. Nämä voivat olla entsyymit, esimerkiksi elektrolyyttikanavat tai lähettimet. Nämä pienimmät elementit luetaan sitten väärin tai ei ollenkaan DNA: sta, joka puuttuu sitten kehon hienostuneesta järjestelmästä. Väärä tai puuttuva geneettinen tieto aiheuttaa siten tiettyjä toimintahäiriöitä kehossa. Nämä aiheuttavat sitten oireita, jotka vastaavat toiminnallista järjestelmää, josta elementti puuttuu.