Turnerin oireyhtymä: Kuvaus
Turnerin oireyhtymä tunnetaan myös monosomiana X. Sitä esiintyy yhdellä 2,500 vastasyntyneestä. Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, puuttuvat toimivat munasarjat. Turnerin oireyhtymää kutsutaan oireyhtymäksi, koska taudista on useita merkkejä, jotka esiintyvät samanaikaisesti ja liittyvät toisiinsa. Sitä kutsutaan myös oirekompleksiksi.
Turnerin oireyhtymän oireet kuvailivat jo vuonna 1929 saksalainen lastenlääkäri tri Otto Ullrich ja vuonna 1938 amerikkalainen lääkäri tohtori Henry Turner. Siksi taudista käytetään myös nimeä Ullrich-Turnerin oireyhtymä (UTS). Kuitenkin vasta vuonna 1959 puuttuva sukupuolikromosomi havaittiin syyksi.
Monosomia X on suhteellisen yleinen. Sen uskotaan aiheuttavan joka kymmenes spontaani abortti raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Kaiken kaikkiaan 99 prosenttia sikiöistä, joiden kromosomiryhmä on "45, X0", kuolee raskauden aikana.
Turnerin oireyhtymä: oireet
Turnerin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat aina naisia. Turnerin oireyhtymän piirteet ovat erilaisia, eivätkä ne aina esiinny täysin kaikilla naispotilailla. Ne ovat myös iästä riippuvaisia, mikä tarkoittaa, että jotkut oireet ilmaantuvat ennen syntymää tai pian sen jälkeen, kun taas toiset merkit ilmaantuvat vasta myöhemmin elämässä.
Turnerin oireyhtymäpotilailla on usein kaikissa elämänvaiheissa
- lyhennetyt metacarpals
- matala hiusraja ja levennyt ihopoimu kaulan ja hartioiden välissä (siipikarva, pterygium colli)
- Sisäelinten epämuodostumat: esim. sydänvauriot (esim. aortan ahtauma, eteisen väliseinän vajaatoiminta) tai munuaisten epämuodostumia (esim. hevosenkengän munuainen)
Ikään liittyvät Turnerin oireyhtymän oireet.
Vastasyntyneet ovat usein havaittavissa käsien ja jalkojen selän lymfedeeman vuoksi. Nämä ovat viallisten imusolmukkeiden aiheuttamia nestekertymiä ihossa.
Turnerin oireyhtymää sairastavilla pikkulapsilla on usein seuraavat oireet:
- leveä ja litteä rintakehä (suojarintakehä), jossa nännit toisistaan erillään
- monta luomaa (nevi)
- alkava osteoporoosi (luun menetys)
Teini-iässä munasarjojen vajaatoiminta tulee havaittavaksi. Jos munasarjoja on, ne jatkavat taantumista. Useimmissa tapauksissa kuitenkin vain sidekudossäikeitä (sukurauhasia) on alusta alkaen läsnä. Tämän seurauksena murrosikää ei tapahdu.
Turnerin oireyhtymää sairastavilla tytöillä ei ole kuukautisvuotoa. Lääkärit puhuvat silloin myös primaarisesta amenorreasta.
Muut Turnerin oireyhtymän ominaisuudet
Muita Turnerin oireyhtymän yhteydessä mahdollisesti ilmeneviä merkkejä ovat:
- Korvan epämuodostumat
- Kuulon menetys
- Alikehittyneet (hypoplastiset) sukuelimet
Turnerin oireyhtymä: syyt ja riskitekijät
Turnerin oireyhtymä: termien selitys
Tässä on joitain termien selityksiä ymmärtääksesi paremmin Turnerin oireyhtymän.
Turnerin oireyhtymä perustuu kromosomipoikkeamiin. Lääkärit ymmärtävät tämän tarkoittavan, että kromosomien lukumäärä tai rakenne on häiriintynyt.
Geneettinen tietomme on tallennettu kromosomeihin. Normaalisti jokaisessa solussa on 46 kromosomia. Näihin kuuluu kaksi sukupuolikromosomia. Naispuolisessa karyotyypissä (kromosomisarja) niitä kutsutaan nimellä XX, miehillä XY.
Normaalia karyotyyppiä kuvataan vastaavasti 46, XX ja 46, XY. Jos yksi kromosomi puuttuu, sitä kutsutaan monosomiaksi.
Turnerin oireyhtymä: erilaiset karyotyypit
Eri karyotyypit voivat johtaa Turnerin oireyhtymään:
- 45, X0: Noin 50 prosentilla sairastuneista yksilöistä on vain 45 kromosomia 46 sijasta kaikissa kehon soluissa. Tässä tapauksessa yksi sukupuolikromosomi (X tai Y) puuttuu. Tätä kutsutaan monosomia X.
- 45, X0/46, XX tai 45, X0/46, XY: Yli 20 prosentilla potilaista on sekä soluja, joissa on täydellinen kromosomisarja (46, XX) että soluja, joissa on monosomia X (45, X0). Tätä kutsutaan mosaiikkiksi
- 46, XX: Noin 30 prosentilla sairastuneista yksilöistä on täydellinen kromosomisarja (46, XX) kaikissa soluissa, mutta yksi X-kromosomi on rakenteellisesti muuttunut
Miten monosomia X kehittyy?
Turnerin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmilla ei ole suurentunutta riskiä, että toinen lapsi sairastuu taudin. Lisäksi äidin ikää ei pidetä Turnerin oireyhtymän kehittymisen riskitekijänä.
Turnerin oireyhtymä: tutkimukset ja diagnoosi
Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida eri aikoina. Usein pienet lapset huomataan ensimmäisinä lyhyen kasvunsa vuoksi, joten lastenlääkäri määrää lisätutkimuksia. Tilan edetessä myös gynekologit ja ihmisgenetikot ovat osansa.
Jos lastenlääkärisi epäilee Turnerin oireyhtymää, hän kysyy ensin yksityiskohtaisesti sairaushistoriastasi. Hän voi kysyä muun muassa seuraavia kysymyksiä:
- Onko suvussasi tunnettuja perinnöllisiä sairauksia?
- Onko lapsesi aina ollut pienempi kuin samanikäiset leikkikaverit?
- Huomasitko käsien tai jalkojen turvonneita vauvassasi syntymän yhteydessä?
Turnerin oireyhtymä: fyysinen tutkimus
Turnerin oireyhtymän fyysisen tutkimuksen pääpaino on tarkastus. Lastenlääkäri tarkastelee tarkasti yksittäisiä kehon osia ja etsii poikkeavuuksia, kuten lyhyitä metakarpaaleja, siipien turkkia (pterygium colli), luomia (nevi), rinnan muotoa, nänniväliä ja kehon kokoa.
Turnerin oireyhtymä: verikoe
Verinäytteen ottamisen jälkeen laboratoriossa voidaan määrittää erilaisia hormonitasoja. Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla on yleensä korkeat FSH- ja LH-tasot ja hyvin vähän estrogeenia veressä.
Lisäksi otettuja verisoluja voidaan tarkastella mikroskoopilla ja analysoida kromosomien lukumäärää ja rakennetta. Tällä tavalla monosomia X voidaan havaita helposti, koska kahden sukupuolikromosomin sijasta on vain yksi.
Turnerin oireyhtymä: synnytystä edeltävät tutkimukset
Prenataalisten tutkimusten (prenataalidiagnostiikan) avulla Turnerin oireyhtymä voidaan havaita lapsilla jo kohdussa. Tämä voidaan tehdä invasiivisilla toimenpiteillä, kuten lapsivesitutkimuksella tai suonivilluksen näytteenotolla. Näiden toimenpiteiden haittana on kuitenkin lisääntynyt keskenmenon riski, koska näytteenotto vaatii raskaana olevan naisen toimenpiteitä (lapsivesien tai istukan näytteen poistaminen).
Ei-invasiivisissa prenataalisissa verikokeissa (NIPT), kuten Harmony-testissä, Praena-testissä ja Panorama-testissä, ei ole tätä haittaa. Nämä testit edellyttävät vain verinäytettä raskaana olevalta naiselta. Siitä löytyy jälkiä lapsen geneettisestä materiaalista, josta voidaan tutkia kromosomipoikkeavuuksia, kuten Turnerin oireyhtymää. Testitulos on varsin luotettava.
Turnerin oireyhtymä: Hoito
Lyhyen kasvun hoitamiseksi kasvuhormonihoito tulee aloittaa jo lapsenkengissä. Tällä tavalla voidaan saavuttaa 5-8 senttimetrin pituuden lisäys. Tämän saavuttamiseksi kasvuhormonia on ruiskutettava päivittäin ihonalaiseen rasvakudokseen (subkutaanisesti).
13–18-vuotiaana murrosiän tulee aloittaa kokeneen lasten endokrinologin tai lastengynekologin lääkityksen avulla. Tätä tarkoitusta varten estrogeenivalmisteita otetaan päivittäin XNUMX-XNUMX kuukauden ajan. Sitten muodostetaan normaali neljän viikon sykli, jossa otetaan deri viikkoa estrogeenia, minkä jälkeen pidetään viikon tauko.
Lyhyt kasvu ja murrosiän puute ovat usein erittäin stressaavia Turnerin oireyhtymäpotilaille, joten yllä olevat hoidot voivat parantaa hyvinvointia. Lisäksi estrogeenit auttavat estämään varhain alkavaa osteoporoosia.
Turnerin oireyhtymä: taudin kulku ja ennuste
Turnerin oireyhtymän taustalla oleva karyotyyppi vaikuttaa jossain määrin oireiden ilmenemiseen ja ennusteeseen:
Potilailla, joilla on sekoitettu karyotyyppi Y-kromosomikomponenttien (45, X0/46, XY) kanssa, on riski munasarjojen (gonadaalisen) rappeutumisesta gonadoblastoomaan. Näillä potilailla on harkittava munasarjojen varovaista poistamista.
Potilailla, joilla on mosaiikkikromosomisarja, voi olla normaali murrosikä ja säännöllinen kuukautiskierto. Raskaus on silloin mahdollinen.
Turnerin oireyhtymä: muiden sairauksien riski
Aikuisilla Turnerin oireyhtymäpotilailla on lisääntynyt riski sairastua
- korkea verenpaine (hypertensio)
- diabetes
- Liikalihavuus (rasvaisuus)
- Osteoporoosi (luiden hauraus)
- Kilpirauhassairaus (Hashimoton kilpirauhastulehdus)
- Ruoansulatuskanavan verenvuoto (maha-suolikanavan verenvuoto)
sairastua. Siksi säännöllisiä terveystarkastuksia tulee tehdä sairauksien havaitsemiseksi ja hoitamiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
Turnerin oireyhtymä: Raskaus
Jos raskaus on mahdollista, äidin ja lapsen hengenvaarasta tulee keskustella kokeneen gynekologin kanssa. Raskauden aikana Turner-naisella on 100 kertaa suurempi riski saada aortan repeämä (aortan repeämä tai dissektio) terveisiin naisiin verrattuna.