Lyhyt katsaus
- Oireet: Tahattomat, hallitsemattomat liikkeet ja äänet (tics), kuten silmien räpyttely, hyppiminen, vääntely, taputteleminen, kurkun raivaus, murina tai sanojen lausuminen
- Syyt: Aivojen välittäjäaineiden aineenvaihdunnan häiriö, joka johtuu perinnöllisistä tekijöistä ja ympäristötekijöistä (esim. tupakointi tai stressi raskauden aikana)
- Diagnoosi: Perustuu sairaushistoriaan ja tyypillisiin oireisiin, joita voidaan arvioida kyselylomakkeiden avulla.
- Kulku ja ennuste: Alkaa yleensä alakouluiässä, usein oireiden väheneminen murrosiästä aikuisuuteen.
Mikä on Touretten oireyhtymä?
Touretten oireyhtymä ei ole mielenterveyshäiriö, vaan neuropsykiatrinen häiriö. Tiikkihäiriössä moottorin ohjauksen suodatustoiminnot epäonnistuvat. Tourette alkaa yleensä lapsuudessa, harvemmin teini-iässä. Etenkin nuoremmat lapset käyvät usein läpi tics-vaiheen, mutta ne häviävät itsestään muutaman kuukauden kuluttua.
Asiantuntijat arvioivat, että noin prosentti ihmisistä kehittää Touretten oireyhtymän. Kuitenkin vain pieni osa niistä kärsii siinä määrin, että tila vaatii hoitoa. Pojat sairastuvat neljä kertaa useammin kuin tytöt. Syitä tähän ei vielä tiedetä.
Ranskalainen lääkäri Gille de la Tourette kuvaili sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1885; hän on häiriön nimitys, jonka koko nimi on "Gilles-de-la-Tourette-oireyhtymä".
Touretten oireyhtymän vakavuusasteikkoa (TSSS) voidaan käyttää tic-häiriön vakavuuden määrittämiseen:
- Alhainen vajaatoiminta: Tikit eivät häiritse käyttäytymistä koulussa tai työssä. Ulkopuoliset tuskin huomaavat häiriöitä. Vaikuttava henkilö näkee ne ongelmattomina.
- Kohtalainen heikentyminen: Ulkopuoliset havaitsevat tikit, joten ärsytystä esiintyy aina. Ne myös vaikeuttavat tiettyjen tehtävien suorittamista koulussa tai työssä.
Mitkä ovat Touretten oireyhtymän oireet?
Touretten oireyhtymä ilmenee niin sanotuina tic-oireina. Nämä ovat tahattomia liikkeitä tai ääniä. Termi tic tulee ranskasta ja tarkoittaa jotain "nykimistä". Lääkärit erottavat motoriset ja äänelliset tikit sekä yksinkertaiset ja monimutkaiset tikit.
Motoriset tikit
Motoriset tikit ovat äkillisiä, usein väkivaltaisia liikkeitä, joilla ei ole tarkoitusta ja jotka tapahtuvat aina samalla tavalla.
Monimutkaiset motoriset tikit ovat ticiä, joihin liittyy useita lihasryhmiä. Näitä ovat esimerkiksi hyppiminen, kääntyminen tai esineiden tai ihmisten koskettaminen. Myös säädyttömiä eleitä esiintyy (kopropraksia). Joskus tapahtuu itseään vahingoittavia tekoja – sairastunut hakkaa päätään seinään, puristaa itseään tai puukottaa itseään kynällä.
Vokaaliset tikit
Monimutkaiset lauluäänet ovat sanoja tai lauseita, jotka vaikuttavat henkilöt kirjaimellisesti heittävät ulos ja joilla ei ole loogista yhteyttä tilanteeseen.
Touretten oireyhtymä on tullut tunnetuksi tiedotusvälineissä erityisesti siitä, että sairaat henkilöt lausuvat tahattomasti säädyttömiä tai kirosanoja (koprolalia). Itse asiassa tämä tic esiintyy vain noin 20–XNUMX prosentilla sairastuneista.
Vaihteleva kliininen kuva
Joskus tikit ilmoittavat itsestään sensomotorisilla merkeillä, kuten pistelyllä tai jännityksen tunteella. Nämä epämiellyttävät tuntemukset häviävät, kun tiki suoritetaan. Pääsääntöisesti kuitenkin myös sairaat huomaavat tikin vasta sen ilmestyessä. Yksinkertaisia, lieviä tic-oireita, kuten silmien räpyttelyä, eivät usein edes huomaa, ennen kuin he ovat tietoisia niistä.
Emotionaalisen jännityksen, kuten ilon, vihan tai pelon, aikana oireet voimistuvat. Sama koskee stressiä, mutta jossain määrin myös rentoutumisen vaiheita. Jos sairastunut keskittyy voimakkaasti yhteen asiaan, tics vähenee.
Tikit eivät katoa unen aikana, ja niitä esiintyy kaikissa unen vaiheissa. Sitten ne kuitenkin vaimentuvat. Yleensä sairastunut henkilö on unohtanut tikkien esiintymisen seuraavaan aamuun mennessä.
muut häiriöt
Hyvin monet ihmiset, joilla on Touretten oireyhtymä, kehittävät muita häiriöitä. Nämä sisältävät:
- tarkkaavaisuuden vajaatoimintahäiriö (ADHD)
- Pakko-oireinen häiriö
- unihäiriöt
- Masennus
- ahdistus
- Sosiaaliset fobiat
Mitkä ovat Touretten oireyhtymän syyt?
Kuitenkin, jotta se kehittyisi, ympäristöön on lisättävä muita laukaisimia. Näitä ovat esimerkiksi negatiiviset tekijät raskauden ja synnytyksen aikana, kuten tupakointi, alkoholin käyttö, lääkkeiden käyttö, huumeet, psykososiaalinen stressi, ennenaikaisuus ja hapenpuute synnytyksen aikana. Lisäksi tiettyjen streptokokkien aiheuttamia bakteeri-infektioita pidetään mahdollisina Touretten oireyhtymän laukaisijoina.
Häiriintynyt välittäjäaineiden aineenvaihdunta
Muiden välittäjäaineiden, kuten serotoniinin, norepinefriinin, glutamiinin, histamiinin ja opioidien, häiriintynyt kotitalous sekä näiden aineiden väliset vuorovaikutukset näyttävät myös vaikuttavan asiaan.
Häiriöt vaikuttavat ensisijaisesti ns. tyviganglioniin. Nämä aivoalueet sijaitsevat kummankin aivopuoliskon syvissä rakenteissa ja täyttävät eräänlaisen suodatustoiminnon. Ne säätelevät, mitkä impulssit henkilö muuttaa teoiksi ja mitkä eivät.
Touretten oireyhtymä diagnosoidaan usein vuosia ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen. Koska häiriö aiheuttaa väärinkäsityksiä ja ärsyttää muita, tämä on ongelmallista. Lapsia saatetaan nähdä röyhkeinä ja jäykkänukkaisina, ja vanhemmat ovat huolissaan, koska heidän kasvatuksensa ei näytä kantavan hedelmää. Tällaisissa tapauksissa diagnoosi on helpotus kaikille asianosaisille.
Tärkeitä kysymyksiä hoitavalle lääkärille ovat:
- Miten tikit ilmenevät?
- Missä, kuinka usein ja kuinka voimakkaasti niitä esiintyy?
- Onko stressillä oireita pahentavaa vaikutusta?
- Voidaanko tikit tukahduttaa?
- Ilmoittavatko he itsensä jonkinlaisella ennakkoaistuksella?
- Minkä ikäisenä tics ilmaantui ensimmäisen kerran?
- Muuttuvatko oireet tyypin, voimakkuuden ja esiintymistiheyden suhteen?
- Onko perheessä esiintynyt Touretten oireyhtymää?
Koska tikit eivät aina esiinny, voi olla hyödyllistä tallentaa ne etukäteen videolle lääkärin käynnistä.
Muiden sairauksien poissulkeminen
Toistaiseksi ei ole olemassa Touretten oireyhtymän laboratoriotutkimuksia tai neurologisia ja psykiatrisia tutkimuksia, joilla voitaisiin tehdä diagnoosi. Siksi tutkimuksia käytetään ensisijaisesti muiden tikkien tai tikin kaltaisten oireiden syiden poissulkemiseen. Näitä ovat esimerkiksi:
- Aivokasvaimet
- Epilepsia
- Aivotulehdus (enkefaliitti)
- Korea (erilaiset tyviganglioiden toimintahäiriöt, jotka johtavat tahattomiin liikkeisiin)
- Ballismus (neurologinen häiriö, jossa sairastuneet yksilöt tekevät äkillisiä ritsan kaltaisia liikkeitä)
- Myoklonus (tahattomat, äkilliset, eri alkuperää olevat lyhyet lihasnykitykset)
- Streptokokki-infektiot
Hoito
Touretten oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Olemassa olevat hoidot parantavat oireita, mutta eivät vaikuta taudin etenemiseen. Siitä huolimatta on olemassa useita tarjouksia, jotka helpottavat elämää Touretten oireyhtymän kanssa.
Touretten oireyhtymän lisäksi on tärkeää hoitaa myös muita samanaikaisia sairauksia, kuten ADHD, pakko-oireinen häiriö ja unihäiriöt. Usein tämä myös parantaa tikkejä.
Psykokasvatusneuvonta
Jos jännityksen tunne vähenee, vähenee myös taudin aiheuttama stressi. Tässä tapauksessa saattaa riittää taudin tarkkaileminen ja lisätoimenpiteisiin ryhtyminen vasta sen pahentuessa.
Käyttäytymisterapiahoito
Hormonikorvaushoitoon sairastuneet harjoittavat itsetietoisuuttaan. Tämän seurauksena he tulevat tietoisemmiksi ticistä ja oppivat katkaisemaan automatisoidut käyttäytymisketjut vaihtoehtoisilla toimilla.
Lisäksi taudin psykologisiin seurauksiin voidaan puuttua käyttäytymisterapiatoimenpiteillä. Näitä ovat vaurioitunut itsetunto, epävarmuus muiden ihmisten kanssakäymisessä, sosiaaliset fobiat, ahdistuneisuushäiriöt ja masennus. Rentoutumistekniikan oppiminen täydentää käyttäytymisterapiaa. Se voi auttaa lievittämään stressiä, joka muuten pahentaisi oireita.
Lääkitys
- Kärsi ticistä johtuvasta kivusta (esim. niska-, selkäkipu) tai itsensä vahingoittamisesta.
- on sosiaalisesti syrjäytynyt, kiusattu tai kiusattu ticsensä takia. Tämä pätee erityisesti laulu-ticiin ja voimakkaisiin motorisiin tikeihin.
- Hänellä on emotionaalisia ongelmia, kuten ahdistusta, masennusta, sosiaalisia fobioita tai huono itsetunto häiriönsä vuoksi.
Useimmat Touretten oireyhtymän hoitoon käytetyt lääkkeet kohdistuvat aivojen dopamiinimetaboliaan. Ns. dopamiinireseptoriantagonistit kiinnittyvät erilaisiin dopamiinireseptoreihin ja estävät ne aivojen sanansaattajalta. Näitä ovat erityisesti psykoosilääkkeiden (neuroleptien), kuten haloperidolin ja risperidonin, eri edustajat. Niitä pidetään ensisijaisina lääkkeinä Touretten oireyhtymän hoidossa.
- Tetrabenatsiini, dopamiinimuistin heikentäjä
- Topiramaatti, epilepsialääke
- Noradrenergiset aineet, kuten klonidiini, guanfasiini ja atomoksetiini (varsinkin jos samanaikaisesti esiintyy ADHD:ta)
- Kannabispohjaiset aineet (kannabinoidit), kuten tetrahydrokannabinoli
- Botuliinitoksiini ticille, jotka ovat pysyviä ja rajoittuvat helposti saavutettaviin lihaksiin
Leikkaukset: Syvä aivojen stimulaatio
Syväaivostimulaatio on vaihtoehto aikuisille, joiden elämänlaatua rajoittaa voimakkaasti Touretten oireyhtymä ja jotka eivät saa riittävästi apua muista hoidoista. Tätä tarkoitusta varten lääkäri istuttaa vatsan ihon alle aivotahdistimen, joka stimuloi aivoja elektronisesti elektrodien kautta.
Sairauden kulku ja ennuste
Yleisesti ottaen ennuste on suotuisa. Kahdella kolmasosalla lapsista oireet paranevat merkittävästi ajan myötä tai jopa häviävät kokonaan. 18-vuotiaasta lähtien tikit ovat vähentyneet useimmissa heistä niin pitkälle, että ne eivät enää ole haitallisia.
Jäljellä olevan kolmanneksen osalta ennuste on kuitenkin epäsuotuisa. Joillakin heistä oireet ovat vieläkin selvempiä aikuisiässä. Heille elämänlaadun menetys on erityisen suuri.
Elämä Touretten oireyhtymän kanssa
Joillekin sairastuneille nämä väärinkäsitykset ja ympäristön hylkääminen tekevät heistä ymmärrettävästi haluttomia lähtemään ihmisten joukkoon. Vaikeaa Tourettea sairastavien ihmisten on myös vaikeaa harjoittaa tiettyjä ammatteja, erityisesti sellaisia, joilla on paljon sosiaalisia kontakteja.