Turnerin oireyhtymä: Kuvaus Turnerin oireyhtymä tunnetaan myös monosomiana X. Sitä esiintyy yhdellä 2,500 vastasyntyneestä. Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, puuttuvat toimivat munasarjat. Turnerin oireyhtymää kutsutaan oireyhtymäksi, koska taudista on useita merkkejä, jotka esiintyvät samanaikaisesti ja liittyvät toisiinsa. Sitä kutsutaan myös… Turnerin oireyhtymä: oireet, hoito
Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa vain pieneen määrään yksilöitä. Nicolaides-Baraitser-oireyhtymä edustaa synnynnäistä sairautta, jota esiintyy sairastuneilla syntymästä lähtien. Jotkut oireet ilmenevät vasta iän myötä. Nicolaides-Baraitser-oireyhtymän johtavia oireita ovat sormien poikkeavuudet, lyhytkasvuisuus ja häiriöt karvaisuudessa… Nicolaides-Baraitserin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Lääketieteellinen termi brachydactyly kuvaa lyhennettyjä sormia ja varpaita. Tämä tila, joka yleensä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, kuuluu epämuodostuneiden raajojen ryhmään. Mikä on brachydactyly? Tämä geneettinen vika ilmenee joko erikseen tai oireyhtymässä. Kurssilla voi olla ensisijainen tai toissijainen syy. Sille on lisäksi ominaista luinen dysostoosi. Vain… Brachydactyly: syyt, oireet ja hoito
Greigin oireyhtymä on lääketieteellinen termi synnynnäiselle epämuodostumaoireyhtymälle, joka liittyy pääasiassa kasvojen epämuodostumiin ja sormien ja varpaiden moniliitoksiin. Vaikka perinnöllistä oireyhtymää ei voida parantaa, sitä voidaan hoitaa kirurgisesti. Potilailla, joilla on mutaatioon liittyvä sairaus, katsotaan olevan erinomainen ennuste. Mikä on Greigin oireyhtymä? Greigin oireyhtymä on myös… Greigin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Tukahduttava rintakehän dysplasia on lyhyt kylkiluun polydactyly -oireyhtymä. Potilaiden kapea rintakehä aiheuttaa yleensä rintakehän hengitysvajauksen. Jos sairastuneet selviävät kahden ensimmäisen vuoden aikana, kuolemanriski tulevaisuudessa vähenee huomattavasti. Mikä on tukehduttava rintakehän dyplasia? Tukahduttava rintakehän dyplasia on luuston dysplasia lyhyen kylkiluun polydactyly -ryhmässä… Tukehtuva rintakehädyplasia: syyt, oireet ja hoito
Ophthalmoplegia progressiva externa on etenevä ja geneettinen halvaus ulkoisiin silmälihaksiin mitokondriopatian yhteydessä. Silmäluomien kaatumista pidetään johtavana oireena, mutta myös sydämen rytmihäiriöitä voi esiintyä. Syyterapiaa ei ole olemassa. Mikä on oftalmoplegia progressiva externa? Kliininen termi ”oftalmoplegia” viittaa sisä- tai… Oftalmoplegia Progressiva Externa: syyt, oireet ja hoito
Juberg-Marsidin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka liittyy henkiseen hidastumiseen ja fyysisiin häiriöihin. Oireyhtymä on harvinainen, yksi tapaus miljoonaa syntymää kohden. Se johtuu ATRX -geenin mutaatiosta. Mikä on Juberg-Marsidin oireyhtymä? Juberg-Marsidin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Smith-Fineman-Myersin oireyhtymäksi tai X-sidoksissa oleva henkisen hidastumisen ja hypotonisen facies-oireyhtymä I, on perinnöllinen sairaus. Se… Juberg-Marsidi-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Silver-Russellin oireyhtymä (RSR) edustaa hyvin harvinaista oireyhtymää, jolle on ominaista synnytystä edeltävät kasvuhäiriöt ja lyhyen kasvun kehittyminen. Tähän mennessä vain noin 400 tautitapausta on dokumentoitu. Esitys on hyvin vaihteleva, mikä viittaa siihen, että se ei ole yhtenäinen häiriö. Mikä on Silver-Russellin oireyhtymä? Silver-Russellin oireyhtymälle on ominaista… Silver-Russellin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Zellwegerin oireyhtymä on lääketieteellinen termi geneettiselle ja kuolemaan johtavalle aineenvaihduntasairaudelle. Tämä ilmenee peroksisomien puuttumisesta ja sille voidaan luonnehtia. Oireyhtymä on synnynnäinen geenimutaation takia ja voi periytyä perheissä. Mikä on Zellwegerin oireyhtymä? Zellwegerin oireyhtymä on suhteellisen harvinainen perinnöllinen sairaus. Se on … Zellwegerin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito
Lyhytkasvuinen, lyhytkasvuinen tai lyhytkasvuinen on yleisesti käytetty puhekielen termi mikrosomialle. Se ei ole alun perin itsenäinen sairaus, mutta voi ilmetä monien eri sairauksien oireena. Se johtaa kuitenkin usein muihin valituksiin kärsivän henkilön elämässä. Mikä on lyhytkasvu? Noin 100,000 XNUMX… Lyhyt muoto: syyt, oireet ja hoito
Tyypin 1 progeria, joka tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilfordin progeriaoireyhtymä, on ensimmäinen, vaikkakin erittäin harvinainen lapsuuden sairaus. Hyvin yleisellä tasolla progeriaa voidaan kuvata sairaudeksi, joka saa lapsen ikääntymään nopeasti. Mikä on progeria tyyppi 1? Progeria type 1 -taudin nimi on johdettu… Progeria Type 1 (Hutchinson-Gilford Progeria -oireyhtymä): syyt, oireet ja hoito
Osana aivolisäkettä adenohypophysis on tärkeä endokriininen rauhanen. Se on vastuussa useiden erilaisten hormonien tuotannosta. Adenohypophysis -toiminnan häiriöt johtavat tyypillisiin sairauksiin, jotka johtuvat tiettyjen hormonien puutteesta tai ylimäärästä. Mikä on adenohypophysis? Adenohypophysis kutsutaan aivolisäkkeen etummaiseksi… Adenohypofysiikka: rakenne, toiminta ja sairaudet