Johdanto Neurokutaaninen oireyhtymä tiivistää erilaiset perinnölliset sairaudet, jotka ilmenevät sekä iholla että keskushermostossa. Määritelmä Neurokutaanisen oireyhtymän muodostaville sairauksille on ominaista tietyt alkion aikana kehittyvien sirkkalehtien epämuodostumat. Tämä tarkoittaa, että näitä epämuodostumia esiintyy syntymättömän kehityksen aikana… Neurokutaaninen oireyhtymä
Miten sitä hoidetaan? Hoito riippuu sairaudesta. Tässä erotetaan toisistaan oireenmukainen hoito ja hoito, jonka tarkoituksena on tukahduttaa ja hidastaa oireiden kehittymistä. Koska geneettisen muutoksen syy ei ole tiedossa, syytä itseään ei voida hoitaa. Ennuste Suuren määrän vuoksi… Kuinka sitä hoidetaan? | Neurokutaaninen oireyhtymä
Määritelmä Sirppisoluanemia on veren tai tarkemmin sanottuna punasolujen (punasolujen) geneettinen sairaus. Perinnöstä riippuen on kaksi eri muotoa: niin sanottu heterotsygoottinen ja homotsygoottinen muoto. Lomakkeet perustuvat punasolujen häiriintyneeseen muotoon. Hapen puuttuessa ne ottavat… Sirppisoluanemia - kuinka vaarallista se todella on?
Diagnoosi Punasolujen sirppisolun muodon voi tunnistaa useilla menetelmillä. Helpoin tapa tehdä tämä on havainnoimalla: Jos veripisara levitetään lasilevylle ja suljetaan ilmaa vasten, vaikuttavat punasolut saavat sirppisen muodon (joita kutsutaan sirppisoluiksi tai drepanosyyteiksi). Ns. Kohdesolut tai ammuntalevy… Diagnoosi | Sirppisoluanemia - kuinka vaarallista se todella on?
Liittyvät oireet Oireiden kliininen kuva riippuu siitä, onko sairastunut henkilö homotsygoottinen vai heterotsygoottinen kantaja. Homotsygoottisessa muodossa voidaan yleensä puhua vakavammasta muodosta. Potilaat kärsivät hemolyyttisistä kriiseistä ja elininfarkteista jo lapsuudessa verenkiertohäiriöiden vuoksi. Hemolyyttinen kriisi on hemolyyttisen komplikaatio… Liittyvät oireet Sirppisoluanemia - kuinka vaarallista se todella on?
Hoito Homotsygoottisten kantajien tapauksessa voidaan yrittää yhdistää normaalien punasolujen viljely elimistöön allogeenisen kantasolusiirron kanssa. Tätä tarkoitusta varten veren muodostavat kantasolut siirretään sisarukselle tai muukalaiselle, jotka sitten ottavat (oikean) verenmuodostuksen haltuunsa. Tämä tehdään myös, sillä… Hoito | Sirppisoluanemia - kuinka vaarallista se todella on?
Mitkä lääkkeet ovat vasta -aiheisia? Periaatteessa kaikkia lääkkeitä, jotka lisäävät veren viskositeettia tai heikentävät hapen saantia, tulisi välttää. Esimerkiksi sirppisolupotilaiden tulee pidättäytyä käyttämästä estrogeenia sisältäviä ehkäisyvalmisteita, koska ne lisäävät tromboosiriskiä. Lääkkeet, jotka vaikuttavat autonomiseen hermostoon ja kaventavat verisuonia (verisuonia supistavat lääkkeet)… Mitkä lääkkeet ovat vasta-aiheisia? | Sirppisoluanemia - kuinka vaarallista se todella on?
Mikä on Fabryn tauti? Fabryn tauti (Fabryn oireyhtymä, Fabryn tauti tai Fabry-Andersonin tauti) on harvinainen aineenvaihduntasairaus, jossa entsyymivika johtuu geenimutaatiosta. Seurauksena on vähentynyt aineenvaihduntatuotteiden hajoaminen ja lisääntynyt varastointi solussa. Tämän seurauksena solu vaurioituu ja kuolee. Kuten … Fabryn taudin oireet, syyt ja hoito
Diagnoosi Fabryn tauti ei ole aina helppo diagnosoida, ja potilailla on usein pitkä historia ennen kuin oireet voidaan katsoa johtuvan Fabryn taudista. Usein kestää useita vuosia, ennen kuin lääkäri tekee oikean diagnoosin. Jos epäillään Fabryn tautia, lääkäri tekee diagnoosin sarjan avulla… Diagnoosi | Fabryn taudin oireet, syyt ja hoito
Mikä on sarveiskalvon dystrofia? Sarveiskalvon dystrofiat ovat sarveiskalvon perinnöllisten sairauksien ryhmä. Se on ei-tulehduksellinen sairaus, joka yleensä vaikuttaa molempiin silmiin. Useimmissa tapauksissa se ilmenee sarveiskalvon läpinäkyvyyden vähenemisenä ja näkökyvyn heikkenemisenä. Sen huippuikä on 10–50 vuotta… Sarveiskalvon dystrofia
Miten perintö on? Sarveiskalvon dystrofiat edustavat ryhmää erilaisia sairauksia, joilla puolestaan on erilaisia perinnöllisiä ominaisuuksia. Mutaatiosta riippuen ne ovat periytyviä autosomaalisesti hallitsevia, autosomaalisesti resessiivisiä tai X-kytkettyjä resessiivisiä. Potilaat voivat saada geneettistä neuvontaa, joka voi kertoa heille hoidosta ja ennusteesta sekä tulevasta perinnöstä… Kuinka perintö sujuu? | Sarveiskalvon dystrofia
Taudin kulku Sarveiskalvon dystrofia on etenevä sairaus, eli sen vakavuus kasvaa ajan myötä. Jotkut muodot eivät aiheuta potilaille mitään oireita, eikä niillä siksi ole hengenvaarallisia vaikutuksia. Muut muodot johtavat oireisiin vain hyvin myöhäisessä vaiheessa, mikä vain pahenee. Vakavat muodot… Taudin kulku Sarveiskalvon dystrofia