Lyhyt katsaus
- Kuvaus: Perinnöllinen sairaus, jossa punasolut (erytrosyytit) muuttuvat sirpin muotoisiksi
- Syyt: Sirppisoluanemia johtuu viallisesta geenistä, joka on vastuussa hemoglobiinin (veren punaisen pigmentin) muodostumisesta.
- Ennuste: Sirppisoluanemia vaihtelee vakavuudeltaan. Mitä aikaisemmin oireet hoidetaan, sitä parempi on ennuste. Hoitamattomana sairaus on yleensä kuolemaan johtava.
- Oireet: Kova kipu, verenkiertohäiriöt, anemia, usein esiintyvät infektiot, elinvauriot (esim. perna), aivohalvaukset, kasvun hidastuminen
- Diagnoosi: lääkärin kuuleminen, fyysinen tutkimus, verikoe, ultraääni, CT, MRI
Mikä on sirppisolusairaus?
Sirppisolusairaus (SCD) – tunnetaan myös nimellä sirppisolusairaus tai drepanosytoosi – on perinnöllinen sairaus. Tässä taudissa terveet punasolut (erytrosyytit) muuttuvat epänormaaleiksi, sirpin muotoisiksi soluiksi (sirppisoluiksi). Muotonsa vuoksi ne voivat tukkia kehon verisuonia. Taudin tyypillisiä oireita ovat voimakas kipu, verenkiertohäiriöt, anemia ja elinvauriot.
Sairaus kuuluu hemoglobinopatioiden ryhmään. Nämä ovat erilaisia veren punaisen pigmentin hemoglobiinin häiriöitä.
Lääkärit pitävät parempana termiä sirppisoluanemia kuin sirppisoluanemia, koska kaikkiin muotoihin ei liity anemiaa. Lisäksi sairaus ei keskity anemiaan oireena, vaan oireisiin, jotka laukaisevat verisuonitukoksia.
Kuinka yleinen on sirppisoluanemia?
Ketä se koskee erityisesti?
Sirppisoluanemia vaikuttaa pääasiassa Keski- ja Länsi-Afrikan ihmisiin. Se esiintyi alun perin pääasiassa Afrikan mantereen Saharan eteläpuolisessa osassa. Muuttoliikkeen vuoksi sirppisolutauti on kuitenkin levinnyt maailmanlaajuisesti. Nykyään myös monet ihmiset Välimeren alueelta, Lähi-idästä, Intiasta ja Pohjois-Amerikasta kärsivät.
1960-luvulta lähtien sirppisolutauti on ollut laajalle levinnyt myös Pohjois-Euroopassa (esim. Saksassa, Itävallassa, Ranskassa, Englannissa, Alankomaissa, Belgiassa ja Skandinaviassa).
Sirppisoluanemia ja malaria
Tämä antaa ihmisille, joilla on terve ja sairas geeni (niin sanotut heterotsygoottiset geenin kantajat), selviytymisedun (heterotsygoottiedun) alueilla, joilla malaria leviää. Tämä selittää myös sen, miksi suhteellisen suuri määrä ihmisiä siellä kärsii sirppisoluanemiasta.
Miten sirppisoluanemia kehittyy?
Sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus. Sen aiheuttaa muuttunut geeni (mutaatio), jonka isä ja äiti välittävät lapselleen. Geneettinen vika muuttaa terveen punaisen veren pigmentin (hemoglobiini; lyhennettynä Hb) epänormaaliksi sirppisoluhemoglobiiniksi (hemoglobiini S; lyhennettynä HbS).
Synnynnäinen geneettinen vika
Punasolut koostuvat normaalisti "terveestä" hemoglobiinista, joka koostuu kahdesta proteiiniketjusta - alfa- ja beetaketjuista. Nämä ketjut tekevät verisoluista pyöreät ja sileät, jolloin ne voivat kulkea jokaisen pienen verisuonen läpi ja toimittaa kaikille elimille elintärkeää happea ja ravinteita.
Sirppisoluanemiassa geneettiset virheet (mutaatiot) aiheuttavat hemoglobiinin ns. beeta-ketjun epänormaalin muutoksen (hemoglobiini S). Jos veressä on liian vähän happea, sirppisoluhemoglobiinin muoto muuttuu ja sen mukana punasolujen muoto.
Muotonsa vuoksi sirppisolut ovat paljon liikkumattomia ja kuolevat aikaisemmin kuin terveet punasolut (hemolyysi). Toisaalta tämä aiheuttaa anemiaa kehossa (ns. corpuscular hemolytic anemia), koska sairastuneella henkilöllä on liian vähän punasoluja. Toisaalta sirppisolut tukkivat muodonsa vuoksi helpommin pienempiä verisuonia.
Tämä tarkoittaa, että vahingoittuneet kehon alueet eivät enää saa riittävästi happea. Tämän seurauksena kudos voi kuolla ja pahimmassa tapauksessa elimet eivät enää pysty täyttämään elintärkeää tehtäväänsä.
Miten sirppisolusairaus periytyy?
Sillä on erilaisia vaikutuksia, periykö lapsi vain yhden patologisen geenin vai molemmat geenit:
Homotsygoottinen geenin kantaja
Jos sekä isä että äiti kantavat muuttuneen geenin ja molemmat välittävät sen lapselleen, lapsella on kaksi muuttunutta geeniä (homotsygoottinen geenin kantaja). Lapselle kehittyy sirppisoluanemia. Tässä tapauksessa lapsi tuottaa vain epänormaalia hemoglobiinia (HbS) eikä tervettä hemoglobiinia (Hb).
Heterotsygoottinen geenin kantaja
Lääkärit neuvovat myös taudin kantajia hakemaan etukäteen neuvoa mahdollisista perinnöllisistä ja siihen liittyvistä riskeistä lapselle, jos he haluavat lapsia.
Onko sirppisolusairaus parannettavissa?
Sirppisolusairauden ennuste riippuu suuresti siitä, kuinka hyvin ja varhain oireet ja komplikaatiot hoidetaan. Noin 85–95 prosenttia kaikista sirppisolusairautta sairastavista lapsista saavuttaa aikuisuuden maissa, joissa on hyvä terveydenhuolto (esim. Euroopassa, Yhdysvalloissa). Keskimääräinen elinajanodote on silloin noin 40-50 vuotta. Maissa, joissa sairaanhoito on huonompaa, kuolleisuus on korkeampi.
Miten sairaus etenee?
Joillakin sirppisolusairaudesta kärsivillä ei ole juurikaan oireita, kun taas toiset kärsivät suuresti taudin seurauksista. Vielä ei ole selvää, miksi tauti etenee niin eri tavalla.
Sirppisolusairauspotilaat osoittavat taudin ensimmäiset merkit yleensä lapsena.
Millaisia sirppisolusairauden muotoja on olemassa?
Sirppisolutautia on erilaisia. Nämä kehittyvät riippuen siitä, kuinka punaisen veren pigmentin muodostumisesta vastaava geeni muuttuu. Kaikki muodot ovat periytyviä. Kummatkin muodot etenevät kuitenkin eri tavalla ja oireet vaihtelevat myös vakavuudeltaan.
Sirppisolutauti HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S on sirppisoluanemian yleisin muoto. Se on vakavin muoto. Sairastuneet ovat perineet muuttuneen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Siksi ne tuottavat vain patologisesti muuttunutta sirppisoluhemoglobiinia (HbS).
Sirppisolusairaus HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
SCS-S/beta-Thalissa lapset perivät sirppisolugeenin toiselta vanhemmalta ja beetatalassemiageenin toiselta vanhemmalta. Jälkimmäinen on toinen verihäiriö, jossa elimistö tuottaa liian vähän tai ei ollenkaan hemoglobiinia. Tämä sirppisolusairauden muoto on harvinaisempi ja sen kulku on yleensä lievempi.
Sirppisolutauti HbSC (SCD-S/C)
Sirppisolutauti ei kehitty vain silloin, kun lapsi perii kaksi sirppisolugeeniä, vaan myös silloin, kun vanhemmat välittävät sirppisolugeenin yhdistettynä toiseen patologisesti muuttuneeseen hemoglobiinigeeniin (kuten HbC- tai talassemiageeniin).
Mitkä ovat oireet?
Sirppisoluanemian oireet vaikuttavat yleensä koko kehoon. Periaatteessa on mahdollista, että sirppisolut tukkivat kaikki kehon verisuonet. Sirppisolusairauden yleisimmät oireet ovat
Kova kipu
Sään muutokset, nesteiden puute, kuumetulehdukset ja uupumus laukaisevat usein tämän kivun. Vanhemmat ihmiset, joilla on sirppisoluanemia, kärsivät myös useammin vakavista kipukriiseistä kuin lapset.
Joillakin sirppisoluanemiaa sairastavilla kipu kestää vain lyhyen aikaa, kun taas toiset viettävät usein pitkään sairaalassa ja tarvitsevat kipulääkkeitä.
Anemia
Elinvauriot
Koska sirppisolut tukkivat verisuonet, vahingoittuneet kehon alueet eivät enää saa riittävästi verta (ns. sirppisolukriisit). Tämän seurauksena kudos saa liian vähän happea ja ravinteita, mikä aiheuttaa sen kuolemisen ajan myötä. Tällöin vahingoittuneet elimet eivät enää pysty toimimaan kunnolla.
Tämä vaikuttaa yleensä luuytimeen, keuhkoihin, aivoihin, pernaan ja maha-suolikanavaan.
Infektiot
Kuumetartunnat ovat hätätilanne sirppisolusairaudesta kärsiville! Siksi, jos kehosi lämpötila ylittää 38.5 celsiusastetta, ota välittömästi yhteys lääkäriin!
Käsi-jalka-oireyhtymä
Pienet lapset kokevat usein käsien ja jalkojen kipua, punoitusta ja turvotusta verisuonitukoksen (käsi-jalka-oireyhtymän) vuoksi. Tämä on usein ensimmäinen merkki siitä, että lapsi kärsii sirppisoluanemiasta.
Kasvun hidastuminen
Hapen puute kudoksessa voi johtaa lasten kasvun viivästymiseen. Murrosiän alkaminen voi myös viivästyä. Kuitenkin sairaat lapset saavat yleensä kiinni aikuisikään mennessään.
Luun nekroosi
Haavaumat
On myös mahdollista, että sirppisolut tukkivat ihon verisuonet (erityisesti jaloissa), jolloin kudos ei enää saa riittävästi ravintoaineita. Tämän seurauksena sairastuneilla on usein kivuliaita, avoimia haavoja jaloissaan (haavoja), joita on yleensä vaikea parantaa.
Näkövamma ja sokeus
Jos sirppisolut tukkivat silmän verkkokalvon verisuonia, ympäröivä kudos kuolee ja silmän takaosaan muodostuu arpia. Tämä heikentää sairastuneiden näkökykyä ja voi pahimmassa tapauksessa johtaa sokeuteen.
Sappikivet, keltaisuus
Hemolyyttinen kriisi, aplastinen kriisi
Sirppisolusairaudessa sirppimuotoiset muuttuneet punasolut hajoavat nopeammin. Esimerkiksi infektioiden laukaisemana on olemassa hemolyyttisten kriisien riski, jossa punasolujen massat hajoavat. Jos punasoluja ei enää tuoteta, lääkärit puhuvat aplastisesta kriisistä. Sairastuneet tarvitsevat välitöntä lääkärinhoitoa! Verensiirto on usein tarpeen hengenvaarallisen hapenpuutteen ja sydän- ja verisuonitautien estämiseksi.
Pernan sekvestraatio ja splenomegalia
Pernan sekvestraatio kehittyy yleensä yhdestä kolmeen päivään. Oireita ovat kuume ja vatsakipu. Sairastuneet ovat myös usein kalpeat ja välinpitämättömät, kuten vilustuminen. Perna turpoaa suuren kertyneen veren vuoksi. Tämän voi tuntea useimmissa tapauksissa.
On tärkeää, että sirppisoluanemiaa sairastavien vauvojen ja taaperoiden vanhemmat oppivat tunnustelemaan lapsensa pernaa. Jos perna on laajentunut, lääkärit neuvovat vanhempia viemään lapsensa välittömästi sairaalaan.
Akuutti rintakehäoireyhtymä (ATS)
Akuutin rintaoireyhtymän oireet ovat samanlaisia kuin keuhkokuumeen: Sairastuneilla (usein lapsilla) on kuumetta, yskää, hengitysvaikeuksia ja voimakasta rintakipua, erityisesti hengitettäessä. Jos rintasyndrooma ilmenee toistuvasti, se vahingoittaa keuhkoja pitkällä aikavälillä.
Jos sairastuneet tekevät säännöllisesti hengitysharjoituksia ja/tai hengityshoitoa, on mahdollista estää akuutti rintasyndrooma. Tämä tarkoittaa, että potilas oppii harjoituksia (esim. venytysharjoituksia) ja hengitystä helpottavia tekniikoita.
Jos merkkejä akuutista rintasyndroomasta on, on tärkeää viedä potilas välittömästi sairaalaan!
Tahti
Aivohalvauksen merkkejä ovat äkillinen päänsärky, äkillinen tunnottomuus tai heikkous kasvojen toisella puolella, käsivarressa tai jalassa tai jopa koko kehossa, puhehäiriöt tai kohtaus.
Jos potilaalla on aivohalvauksen merkkejä, soita heti ensiapuun!
Milloin lääkäriin?
Tietyt oireet ihmisillä, joilla on sirppisoluanemia, viittaavat vakaviin, joskus hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Siksi on suositeltavaa hakeutua välittömästi lääkäriin, jos:
- Sairailla ihmisillä on yli 38.5 astetta kuumetta
- ne ovat kalpeat ja välinpitämättömät
- heillä on rintakipu
- he ovat hengästyneitä
- heillä on nivelkipuja
- perna on käsin kosketeltava ja laajentunut
- sairastuneille silmille tulee yhtäkkiä keltaisia
- ne erittävät hyvin tummaa virtsaa
- heillä on päänsärkyä, heillä on huimausta ja/tai heillä on halvaus ja aistihäiriöitä
- penis on jatkuvasti ja tuskallisen jäykkä (priapismi)
Miten sirppisolusairautta hoidetaan?
Kun lääkäri on todennut sirppisolusairauden, on tärkeää, että sairastunutta hoitaa erikoistunut hoitotiimi, joka tekee läheistä yhteistyötä perhe- ja lastenlääkäreiden kanssa. Näin potilas saa parhaan mahdollisen hoidon.
hydroksikarbamidi
Lääkärit hoitavat yleensä sirppisolusairautta sairastavia potilaita vaikuttavana aineena hydroksikarbamidilla (tunnetaan myös nimellä hydroksiurea). Tämä on sytostaattinen lääke, jota käytetään myös syövän hoitoon. Tämä lääke tekee verestä nestemäisemmän ja lisää sikiön hemoglobiinia (HbF) kehossa. Sikiön hemoglobiinia löytyy terveistä vastasyntyneistä ja se estää sirppisolujen muodostumista.
Jos sirppisoluanemiaa sairastavat ihmiset käyttävät hydroksikarbamidia säännöllisesti, kipukriisejä esiintyy harvemmin. Lääke lisää myös veren punaisen pigmentin hemoglobiinia, mikä parantaa potilaiden yleistä oloa.
Kipulääke
Ihmiset, joilla on sirppisoluanemia, eivät saa ottaa asetyylisalisyylihappoa (ASA). Tämä vaikuttava aine lisää vakavien aivo- ja maksavaurioiden riskiä.
Verensiirto
Lääkärit määräävät verensiirtoja sirppisoluanemiaa sairastaville potilaille aivohalvauksen yhteydessä tai aivohalvauksen ehkäisyssä sekä pernan sekvestraation ja akuutin rintakehän oireyhtymän yhteydessä. Näitä annetaan säännöllisesti (yleensä kuukausittain) ja usein koko eliniän ajan.
rokotukset
Henkeä uhkaavien infektioiden estämiseksi lääkärit rokottavat sirppisolutautia sairastavia pieniä lapsia pneumokokkeja (keuhkokuumetta aiheuttavia bakteereja) vastaan jo toisena elinkuukautena. Muita erikoisrokotuksia, joita lääkärit suosittelevat sirppisolutautiin, ovat rokotukset meningokokkeja (aivokalvontulehdus), Haemophilus (lantio, keuhkokuume, aivokalvontulehdus, niveltulehdus), influenssaviruksia ja hepatiittiviruksia vastaan.
Antibiootit
Jos sirppisoluanemiaa sairastavat potilaat kärsivät sappirakon tulehduksesta, haavasta tai infektiosairaudesta, lääkärit määräävät myös antibiootteja.
Kantasolujen siirto
Kantasolusiirron (luuytimensiirto) avulla lääkärit voivat parantaa ihmisiä, joilla on sirppisolusairaus.
Kantasolusiirtoon liittyy kuitenkin riskejä, eikä se sovi kaikille, joilla on sirppisolusairaus. Siksi se suoritetaan vain potilaille, joilla on erittäin vaikea taudin kulku.
Miten kantasolusiirto toimii?
Lääkärit antavat sitten terveet kantasolut potilaalle verensiirron avulla. Tällä tavalla ne korvaavat sairaan luuytimen terveillä kantasoluilla ja sairastunut tuottaa nyt itse uusia, terveitä verisoluja.
Jotta vastaanottajan keho voi hyväksyä luovuttajan uudet kantasolut, veren on vastattava useimpia ominaisuuksia. Tästä syystä lääkärit käyttävät mieluummin sisaruksia luovuttajina, koska heillä on usein samat ominaisuudet (HLA-geenit).
Geeniterapia
Toistaiseksi kokemusta on kuitenkin vain yksittäisistä potilaista. Lisätutkimuksia tarvitaan sen selvittämiseksi, missä määrin geeniterapiaa voidaan käyttää sirppisolusairauden hoitomenetelmänä.
Muut hoidot
Sirppisolusairautta sairastavien ihmisten hoito kehittyy jatkuvasti. Siksi on tärkeää, että potilaat ja heidän omaiset pitävät itsensä säännöllisesti ajan tasalla uusimmista hoidoista.
Kuinka lääkäri tekee diagnoosin?
Ensimmäinen yhteyshenkilö, jos epäillään sirppisolusairautta, on yleensä lastenlääkäri. Tarvittaessa ja lisätutkimuksia varten he ohjaavat sinut verisairauksiin erikoistuneelle sisätautilääkärille (hematologi).
Koska sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus, suvun historia antaa ensimmäisiä vihjeitä. Lääkäri esimerkiksi kysyy, onko suvussa tunnettuja taudin kantajia.
Lääkärit neuvovat myös riskialueilta tulevia vanhempia lapsia ja nuoria, joilla on anemia ja toistuvia voimakkaita kipuja tai infektioita, jotta ne testataan sirppisolutaudin varalta. Jos on viitteitä sairaudesta, lääkäri tekee verikokeen.
Verikoe
Sirppisoluanemian diagnosoimiseksi lääkäri suorittaa verikokeen. Tyypilliset sirpin muotoiset punasolut voidaan yleensä nähdä suoraan verinäytteestä mikroskoopilla. Tätä varten hän ottaa sairaalta henkilöltä pisaran verta ja levittää sen dialle (esim. lasille). Jos sirppisoluja ei voida nähdä, se ei kuitenkaan tarkoita, etteikö sirppisolutautia olisi.
Jos esimerkiksi havaitaan epänormaalia hemoglobiinia (HbS), joka muodostaa alle 50 prosenttia veren kokonaishemoglobiinista, potilas on taudin kantaja. Jos sairastuneen henkilön HbS-pitoisuus kokonaishemoglobiinissa on yli 50 prosenttia, hänellä on todennäköisesti sirppisoluanemia.
Molekyyligeneettiset testit
Lisätutkimukset
Sirppisolutaudin oireiden ehkäisemiseksi tai mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi varhaisessa vaiheessa ovat myös mahdolliset seuraavat tutkimukset:
- Lapsen tarkastus kohdussa ennen syntymää (prenataalinen diagnostiikka)
- Säännölliset tarkastukset erikoistuneissa keskuksissa
- Veri- ja virtsakokeet
- Aivo-selkäydinnesteen (CSF) tutkimus
- Veriryhmän määrittäminen, jos verensiirto on tarpeen
- Vatsan ja sydämen ultraääni
- Aivojen verisuonten ultraääni (esim. jos epäillään aivohalvausta)
- Keuhkojen, luiden tai nivelten röntgenkuvat
- Tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI)