Lyhyt katsaus
- Kuvaus: Globulaarinen soluanemia on synnynnäinen sairaus, joka yleensä aiheuttaa anemiaa varhais- tai varhaislapsuudessa. Syyt: Geenimutaatiot, jotka aiheuttavat vikoja punasoluissa.
- Oireet: kalpeus, väsymys, anemia, keltaisuus, splenomegalia, sappikivet.
- Diagnoosi: Fyysinen tutkimus, positiivinen sukuhistoria, verikoe, ultraääni
- Milloin mennä lääkäriin: äkillinen kalpeus, kuumeisiin infektioihin liittyvä lisääntyvä väsymys, päänsärky tai vatsakipu
- Hoito: Verensiirrot, pernan poisto, sappirakon poisto
- Ennaltaehkäisy: Koska kyseessä on synnynnäinen geenimutaatio, ennaltaehkäisy ei ole mahdollista.
- Ennuste: Kun sferosyyttisoluanemia havaitaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa, ennuste on erittäin hyvä; sairastuneilla henkilöillä on normaali elinajanodote.
Mikä on sferosytoosi?
Globulaarinen soluanemia (perinnöllinen sferosytoosi) on geneettinen, synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia punasoluissa. Se kuuluu hemolyyttisten anemioiden ryhmään. Tämä viittaa anemiaan, jonka aiheuttaa punasolujen lisääntynyt tai ennenaikainen hajoaminen (hemolyysi). Globulaarinen soluanemia ei ole tarttuvaa eikä sitä hankita elämän aikana.
Sferosytoosissa erytrosyytit ovat epämuodostuneita geenimutaation vuoksi. Normaalin levymuodon sijaan niistä tulee pallomaisia (sferoidisia), mikä antaa taudille nimen (perinnöllinen sferosytoosi). Koska pallomaiset punasolut ovat pienempiä kuin terveet, lääkärit kutsuvat niitä myös mikrosferosyyteiksi.
Perna on osa immuunijärjestelmää ja se on vastuussa muun muassa vanhojen ja viallisten punasolujen hajottamisesta. Sferosyyttisessä anemiassa perna tunnistaa muuttuneet punasolut vieraiksi, suodattaa ne ennenaikaisesti verenkierrosta ja hajottaa ne. Muuttuneiden verisolujen massiivisen hajoamisen seurauksena sairastuneille yksilöille kehittyy lopulta anemia. Riippuen siitä, kuinka punasolujen puute vaikuttaa kehoon, sferosytoosin vakavuusaste erotetaan neljään: lievä, kohtalainen, vaikea ja erittäin vaikea.
Taajuus
Globulaarinen soluanemia on ylivoimaisesti yleisin synnynnäinen hemolyyttinen anemia, mutta sitä pidetään yleisesti harvinaisena sairautena: sitä sairastaa noin yksi 5,000 XNUMX ihmisestä Keski-Euroopassa.
Globulaarinen soluanemia ja hedelmällisyys
Autosomaalisesti hallitsevan perinnöllisen sferosytoosin tapauksessa todennäköisyys siirtää sairaus lapselle on 50 prosenttia, autosomaalisesti resessiivisessä 25 prosenttia. On kuitenkin mahdollista tuoda maailmaan myös täysin terve lapsi.
Miten sferosytoosi kehittyy?
Sferosytoosin syy on synnynnäiset geenimutaatiot. Ne aiheuttavat punasolujen "pinnoitteen" (erytrosyyttikalvon) epävakauden. "Kuoresta" tulee läpäisevämpi, koska tietyt kalvon komponentit puuttuvat tai eivät enää toimi. Vesi ja suolat (erityisesti natrium) voivat virrata helpommin ja puhaltaa punasoluja. Tämä saa ne muuttumaan: ne menettävät luonnollisen levymuotonsa ja muuttuvat pallomaiksi.
Membraaniproteiinien "ankyriini", "kaistan 3 proteiini" ja "spektriini" geenit kärsivät useimmiten; muutoksia "proteiini 4.2" ja "Rh-kompleksi" geeneissä tapahtuu harvemmin.
Miten sferosytoosi periytyy?
75 prosentilla kaikista sairastuneista henkilöistä sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että sairaus siirtyy lapseen, vaikka vain toisella vanhemmista olisi geenimutaatio. Muuttunut geneettinen materiaali tulee hallitsevaksi – tauti puhkeaa.
Lisäksi on olemassa niin sanottuja "kantajia": sairastuneilla yksilöillä on muuttuneita geenejä saamatta itse tautia. Siitä huolimatta he voivat siirtää taudin jälkeläisilleen.
oireet
Sferosytoosin oireet riippuvat taudin vakavuudesta ja etenemisestä. Oireet vaihtelevat potilaasta toiseen. Jotkut sairastuneet ovat täysin oireettomia ja diagnosoidaan vain sattumalta, kun taas toisilla on vakavia oireita jo lapsuudessa.
Tyypillisiä sferosytoosin oireita
Anemia: Kun perna hajottaa liikaa verisoluja, ne puuttuvat verestä ja seurauksena on anemia. Koska punasolut ovat vastuussa hapen kuljettamisesta, elimistö ei enää saa riittävästi happea. Tästä syystä sairastuneille henkilöille kehittyy epäspesifisiä oireita, kuten kalpeutta, väsymystä, suorituskyvyn heikkenemistä ja päänsärkyä.
Keltaisuus (ikterus): Punasolujen liiallisesta hajoamisesta johtuen muodostuu lisääntyneitä määriä hajoamistuotteita, kuten bilirubiinia. Bilirubiini aiheuttaa tyypillisiä keltaisuuden oireita, kuten ihon ja silmien keltaisuutta. Se muodostuu, kun punaisen veren pigmentin hemoglobiini hajoaa punasolujen mukana. Tämä on yleensä vastuussa hapen ja hiilidioksidin kuljettamisesta.
Sappikivet (sappikivitauti): Punaisten verisolujen hajoamistuotteet voivat kasautua yhteen sappirakkoon ja muodostaa sappikiviä, jotka puolestaan ärsyttävät ja/tai tukkivat sappirakkoa tai sappitiehyitä. Silloin on tyypillistä voimakas kipu ylävatsassa. Jos myös tulehdus kehittyy, esiintyy myös kuumetta ja vilunväristyksiä.
Sferosytoosin mahdolliset komplikaatiot
Aplastinen kriisi: Aplastisessa kriisissä luuydin lopettaa väliaikaisesti punasolujen tuotannon. Kuitenkin, kun perna jatkaa viallisten verisolujen hajottamista, punasolujen määrä vähenee äkillisesti jyrkästi. Elimistö ei saa enää riittävästi happea. Sairaat tarvitsevat tällöin lähes aina verensiirron.
Aplastisen kriisin laukaisee usein sferosyyttisoluanemiaa sairastavilla potilailla silsainfektio (parvovirus B19). Sairastuneet saavat yleensä tartunnan lapsuudessa. Selvittyään infektiosta he ovat yleensä immuuneja koko elämän ajan.
Silsa jää helposti huomiotta lapsilla, joilla on pallomainen soluanemia, koska heiltä puuttuvat tyypilliset silsan oireet, kuten perhosen muotoinen ihottuma poskissa ja seppeleen muotoinen ihottuma käsivarsissa, jaloissa ja vartalossa!
Soita 911 välittömästi, jos epäilet hemolyyttistä kriisiä!
Diagnoosi
Ensimmäiset merkit sferosyyttisoluanemiasta ilmenevät usein lapsena tai varhaislapsuudessa. Lievissä tapauksissa on mahdollista, että epäily sairaudesta syntyy vain sattumalta verikokeessa.
Diagnoosin tekee yleensä lasten ja nuorten verisairauksien asiantuntija (lasten hematologi). Lääkäri suorittaa useita testejä tätä tarkoitusta varten, koska ei ole yhtä testiä, jolla voitaisiin yksiselitteisesti diagnosoida sferosytoosi.
Diagnoosi sisältää:
Lääkärihistoria (anamneesi): Lääkäri tiedustelee ensimmäisellä konsultaatiolla taudin kulusta ja sen hetkisistä oireista. Jos suvussa on jo sferosytoositapauksia (positiivinen sukuhistoria), tämä on ensimmäinen merkki taudista.
Fyysinen tutkimus: Lääkäri tutkii sitten potilaan kiinnittäen erityistä huomiota sferosytoosin tyypillisiin oireisiin, kuten kalpeuteen, vatsakipuun ja keltaisuuteen.
Globulaarisia soluja esiintyy myös ihmisillä, joilla ei ole pallomaista soluanemiaa. Joskus niitä löytyy tilapäisesti verestä palovammoissa, tietyissä infektioissa tai käärmeen pureman jälkeen.
Ultraäänitutkimus: Lääkäri voi epäilemättä havaita pernan suurenemisen tai sappikivet ultraäänitutkimuksella.
Milloin lääkäriin?
Globulaarinen soluanemia diagnosoidaan yleensä vauva- tai taaperoiässä. Lääkärikäynti on tarpeen, jos sairastuneella henkilöllä ilmenee oireita, kuten äkillistä kalpeutta, lisääntyvää väsymystä, kuumeisia infektioita, päänsärkyä tai vatsakipua.
Hoito
Koska sferosytoosin syy on geenimutaatio, ei ole olemassa hoitoa, joka parantaa sairauden syy-seuraussuhteella. Siten terapialla pyritään ensisijaisesti lievittämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa sferosytemia voidaan kuitenkin hoitaa hyvin, jotta sairastuneilla on normaali elinajanodote.
Pernan poisto (pernan poisto): Pernan poistaminen saa muuttuneet verisolut hajoamaan hitaammin ja siten säilymään pidempään. Tämä estää anemian esiintymisen.
Koska perna on tärkeä suojautumiseen taudinaiheuttajia vastaan, sitä ei poisteta kokonaan, vaan pieni osa säilyy. Tämän ansiosta jäljellä oleva perna voi edelleen tuottaa puolustussoluja (vasta-aineita) tiettyjä taudinaiheuttajia vastaan osana immuunijärjestelmää.
Vaikeissa ja erittäin vaikeissa vaiheissa perna poistetaan ennen kouluikää. Keskivaikeissa tapauksissa XNUMX-XNUMX vuoden iässä.
Sappirakon poisto (kolekystektomia): Potilailla, joille kehittyy sappikiviä taudin aikana, sappirakon poistaminen voi olla tarpeen.
TÄRKEÄÄ: Kaikki yllä mainitut hoitomuodot eivät ole välttämättömiä jokaiselle potilaalle. Se, mitä hoitoa käytetään, riippuu aina taudin yksilöllisestä kulusta!
Pernanpoiston jälkeen
Koska perna on tärkeä osa immuunijärjestelmää, infektioriski kasvaa sen poistamisen jälkeen. Sama koskee veritulppia (tromboosia), aivohalvausta ja sydänkohtausta.
Pernan poistamisen seurausten estämiseksi lääkärit antavat seuraavat suositukset:
Rokotukset: Sferosytoosia sairastavat lapset, joilta on poistettu perna, rokotetaan samalla tavalla kuin terveet lapset voimassa olevien suositusten mukaisesti. On erityisen tärkeää, että sairastuneita suojataan taudinaiheuttajilta, kuten pneumokokilta (keuhkokuume), meningokokilta (aivokalvontulehdus) ja Haemophilus influenzae tyypin b (aivokalvontulehdus, kurkuntulehdus).
Säännölliset tarkastukset lääkärin kanssa: Potilaita, joilta on poistettu perna, kehotetaan käymään säännöllisissä tarkastuksissa.
Terveellinen ja tasapainoinen ruokavalio: Lisäksi potilaiden tulee varmistaa riittävä foolihapon ja B12-vitamiinin saanti.
Ennuste
Jos sferosytoosi havaitaan ja hoidetaan ajoissa, ennuste on erittäin hyvä ja sairastuneilla yksilöillä on yleensä normaali elinajanodote.
Ehkäisy
Koska sferosytoosi on geneettinen, taudin ehkäisemiseksi ei ole toimenpiteitä. Vanhemmat, jotka ovat geneettisten mutaatioiden kantajia tai itse kärsivät sferosytoosista, voivat pyytää ihmisgeneettistä neuvoa. Ihmisgeneetikko arvioi vanhempien verikokeen jälkeen riskin siirtyä tauti lapselle.