Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2)

Lyhyt katsaus

  • Kulku ja ennuste: Riippuu kasvainten koosta ja kehityksestä, keskimääräinen elinajanodote 60 vuotta
  • Oireet: Neurologinen vajaatoiminta, kuulon heikkeneminen, tinnitus, glaukooma, tasapainokyvyn heikkeneminen, kasvojen halvaus
  • Syyt ja riskitekijät: Perinnöllinen NF2-geenin mutaatiosta johtuva. Tämä ei hidasta kasvaimen kasvua
  • Diagnoosi: Perustuu kliinisiin kriteereihin, kuvantamismenetelmiin (TT, MRI), kuulokestiin
  • Hoito: Syyhoitoa ei ole saatavilla, kasvainten kirurginen poisto, kivunhoito

Mikä on tyypin 2 neurofibromatoosi?

Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) on harvinainen perinnöllinen sairaus. Toisin kuin tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1, Recklinghausenin tauti), jossa muutokset tapahtuvat ääreishermostossa ja iholla, NF2 vaikuttaa ensisijaisesti keskushermostoon eli aivoihin ja selkäytimeen.

Tyypin 2 neurofibromatoosille on ominaista hyvänlaatuisten kasvainten muodostuminen, jotka sijaitsevat aivoissa ja selkäytimessä. Ne kehittyvät erityisen usein kahdeksanteen aivohermoon, kuulo- ja vestibulaariseen hermoon. Kasvaimen muodostumisen lisäksi silmän linssissä on usein patologinen muutos (posterior subkapsulaarinen kaihi).

Mikä on elinajanodote?

Kehittyneissä maissa NF2:ta sairastavien ihmisten keskimääräinen elinajanodote on yli 60 vuotta. Ongelmana on, että tyypin 2 neurofibromatoosi havaitaan usein vasta aikuisiässä, koska oireet ilmaantuvat suhteellisen myöhään. Lähisukulaisten, esimerkiksi sairastuneiden lasten, säännölliset tarkastukset ovat suositeltavaa. Heillä on lisääntynyt riski sairastua tautiin. Mitä aikaisemmin mahdolliset kasvaimet aivoissa ja selkäytimessä löydetään, sitä paremmin tyypin 2 neurofibromatoosin hoito voidaan suunnitella.

Miten tyypin 2 neurofibromatoosi ilmenee?

Tyypin 2 neurofibromatoosi aiheuttaa erilaisia ​​oireita. Oireet riippuvat ensisijaisesti kunkin kasvaimen koosta ja sijainnista. Suurimmalla osalla potilaista kuulohermoihin muodostuu molemminpuolisia kasvaimia (akustiset neuroomat), jotka usein heikentävät kuuloa ja tasapainoa ja joihin liittyy tinnitusta (korvien soimista).

Tyypin 2 neurofibromatoosissa kasvaimia kehittyy myös muihin aivohermoihin ja ne aiheuttavat neurologisia puutteita, kuten äänihuulihalvauksen. Useimmille sairastuneille ihmisille kehittyy nuorena myös kaihi, silmän mykiön sameneminen.

Joskus esiintyy myös ihokasvaimia. Muut tyypin 1 neurofibromatoosille tyypilliset iho-oireet (kuten café-au-lait-täplät tai pisamia) kuitenkin puuttuvat.

Komplikaatiot

  • Kuulon heikkeneminen kuurouteen asti
  • Kasvohermon halvaus (kasvohermon halvaus)
  • Nielemishäiriöt (dysfagia)
  • Äänihuulethalvaus (toistuva pareesi)

Tyypin 2 neurofibromatoosin komplikaatiot riippuvat siitä, mitkä aivohermot kärsivät. Vaikka kahdeksannen kallohermon usein esiintyvä vaikutus vaikuttaa ensisijaisesti kuuloon ja tasapainoon, nielemishäiriöt johtuvat yleensä yhdeksännen kallohermon kasvaimesta. Monissa tapauksissa on kuitenkin mahdollista ehkäistä tyypin 2 neurofibromatoosin komplikaatioita, jos kyseiset kasvaimet havaitaan ja poistetaan varhaisessa vaiheessa.

Mikä aiheuttaa tyypin 2 neurofibromatoosin?

Neurofibromatoosi tyyppi 2 on perinnöllinen sairaus. Se johtuu muutoksesta (mutaatiosta) tietyssä geenissä, NF2-geenissä, joka sijaitsee ihmisellä kromosomissa 22. Tämä geeni sisältää "suunnitelman" erityiselle proteiinille: schwannomiinille, jota usein kutsutaan "merliiniksi" (moesiiniksi). -ezriini-radiksiinin kaltainen proteiini).

Schwannomin on niin kutsuttu kasvainsuppressoriproteiini. Se säätelee muun muassa Schwann-solujen kasvua, joiden tehtävänä on ympäröidä ja eristää hermosäikeitä. Jos NF2-geeni vaurioituu, on olemassa riski, että Schwann-solut lisääntyvät hallitsemattomasti ja kasvavat kasvaimiksi. Hermoihin muodostuu kasvaimia – niin sanottuja schwannomoja.

Miten tyypin 2 neurofibromatoosi diagnosoidaan?

Tyypin 2 neurofibromatoosi diagnosoidaan erilaisten kliinisten kriteerien perusteella. Jos toinen näistä kahdesta kriteeristä pätee, sitä kutsutaan NF2:ksi:

  • Kahdenväliset kasvaimet kuulo- ja vestibulaarisissa hermoissa
  • Vanhempi tai veli/sisar, jolla on NF2 ja joko a) yksipuolinen kasvain kuulohermossa tai b) neurofibrooma, meningioma, gliooma, schwannoma tai c) kaihi (silmän linssin sameus)

Toinen eri kriteerien yhdistelmä – kuten yksi kasvain kuulohermossa, linssin sameneminen tai useita tyypillisiä kasvaimia ennen 30 vuoden ikää – lisää myös tyypin 2 neurofibromatoosin todennäköisyyttä.

Diagnoosi alkaa sairaushistoriasta: lääkäri kysyy olemassa olevista oireista (kuten huimausta, kuulon heikkenemistä tai näön hämärtymistä) ja mahdollisista suvussa esiintyvistä taudista. Jos epäillään tyypin 2 neurofibromatoosia, lääkäri tutkii silmät, ihon ja korvat ja tarvittaessa tekee neurologisen tutkimuksen. Jos kuulohäiriöt, äkillinen kuulonmenetys tai tinnitus ovat ensimmäiset oireet, suoritetaan kuulokesti (audiogrammi) kuulohäiriöiden arvioimiseksi tarkemmin.

Miten tyypin 2 neurofibromatoosia hoidetaan?

Neurofibromatoosi tyyppi 2 on perinnöllinen sairaus, jolle ei ole olemassa kausaalista hoitoa. Hoitovaihtoehdot rajoittuvat kasvainten havaitsemiseen ajoissa ja niiden leikkaukseen. Joitakin oireita voidaan myös hoitaa – esimerkiksi kaihi, joka liittyy usein tyypin 2 neurofibromatoosiin, voidaan hoitaa silmäleikkauksella.

Lisäksi olemassa olevaan kipuun käytetään kipulääkkeitä, ns. analgeetteja, joiden vaikuttavia aineita ovat esimerkiksi amitriptyliini, gabapentiini tai pregabaliini.