Lyhyt katsaus Marfanin oireyhtymään
- Diagnoosi: Epäilty diagnoosi johtuu yleensä fyysisen tutkimuksen tuloksista; geneettinen testaus on tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi.
- Ennuste: Elinajanodote on nykyään usein normaali, mutta säännölliset tarkastukset, erityisesti kardiologin kanssa, ovat erittäin tärkeitä.
- Oireet: Muutokset sydämessä, erityisesti aortan laajeneminen, muutokset luurankossa, esim. korkeus ja hämähäkin sormet, muutokset silmässä.
- Syyt ja riskitekijät: Syynä on geneettinen muutos, yleensä peritty toiselta vanhemmalta, mutta joskus kehittyy spontaanisti.
- Hoito: Sairaus ei ole parannettavissa, hoidon tavoitteena on estää tai hillitä komplikaatioita.
- Ennaltaehkäisy: Koska kyseessä on geneettinen muutos, tautia ei ole mahdollista estää.
Mikä on Marfanin oireyhtymä?
Spontaanisti kehittynyt Marfanin oireyhtymä on noin 25-30 prosentilla sairastuneista. Kaiken kaikkiaan 10,000-XNUMX ihmistä XNUMX XNUMX:sta väestöstä kärsii Marfanin oireyhtymästä. Sukupuolten välillä ei ole eroa.
Marfanin oireyhtymän aiheuttava mutaatio sijaitsee kromosomissa 15 ja vaikuttaa niin kutsuttuun FBN1-geeniin. Tämä geeni on vastuussa sidekudosproteiinin, fibrilliini-1:n, muodostumisesta. Fibrilliini-1 on tärkeä sidekudoksen stabiiliudelle. Jos sen muodostumista rajoittaa mutaatio, sidekudos menettää stabiiliuden.
Kuinka lääkäri diagnosoi Marfanin oireyhtymän?
Marfanin oireyhtymän diagnosoi usein lastenlääkäri. Kaiken kaikkiaan useat asiantuntijat osallistuvat kuitenkin diagnoosiin, hoitoon ja konsultaatioon. Lastenlääkärin lisäksi näitä ovat ihmisgeneetit, kardiologit, ortopedit ja silmälääkärit. Ennen diagnoosia lääkäri kysyy vanhemmilta tai sairastuneelta yksityiskohtaisesti sairauden historiasta (anemneesi). Hän esimerkiksi kysyy, kärsiikö joku perheenjäsenistä jo Marfanin oireyhtymästä, esiintyykö sydämentykytys ajoittain tai onko likinäköistä.
Tämän jälkeen lääkäri tutkii potilaan fyysisesti. Hän katsoo luurankoa erityisen tarkasti. Hän kiinnittää huomiota yksittäisten luiden pituuteen, rintakehän muotoon ja kasvojen muotoon. Sitten hän kuuntelee sydäntä ja keuhkoja. Ihmiset, joilla on Marfanin oireyhtymä, kokevat usein sydämen rytmihäiriöitä tai sivuääniä aortan yli.
Marfanin oireyhtymän diagnoosin tekemiseksi niin sanotut geenikriteerit ovat myös tärkeitä. Näissä luetellaan erilaisia taudin oireita vaihtelevalla vaikeusasteella. Diagnoosi katsotaan vahvistetuksi, kun tietyt kriteerit täyttyvät.
Lisäksi geneettinen Marfanin oireyhtymätesti on mahdollista. Tässä analysoidaan geneettistä materiaalia ja etsitään taudista vastuussa olevaa mutaatiota. Jos perheessä on esiintynyt Marfanin oireyhtymää, asianmukainen diagnoosi on mahdollista ennen syntymää.
Täydentävät testit Marfanin oireyhtymälle
Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein erityisen pitkät, kapeat sormet. Hämähäkkien hienous voidaan havaita kahdella yksinkertaisella testillä:
- Toisessa testissä sairastunut tarttuu omaan ranteeseensa kädellään. Ihmisillä, joilla on hämähäkkisormet, pikkusormen pääty falangi ulottuu peukalon yläpuolelle (Walker-merkki).
Marfan diagnoosi lapsuudessa
Periaatteessa Marfanin oireyhtymän diagnoosi on jo mahdollista vauvoilla tai lapsilla. Sen tekeminen voi kuitenkin olla vaikeampaa, koska monet merkit eivät vielä ilmene lapsuudessa ja kehittyvät vasta ajan myötä.
Mikä on elinajanodote Marfanin oireyhtymässä?
Marfanin oireyhtymän kulku vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin sairastuneilla henkilöillä ei ole juurikaan oireita, kun taas toisilla on kaikki mahdolliset oireet. Elinajanodote ja elämänlaatu ovat kuitenkin lähes rajattomia Marfanin oireyhtymässä nykyään. Tämä pätee ainakin, jos sairastuneet saavat optimaalista lääketieteellistä hoitoa. Hoitamattomana Marfanin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote on keskimäärin noin 40-50 vuotta.
Sydän- ja verisuonijärjestelmän komplikaatiot
Noin 80 sadasta sairastavasta selviää aortan repeämästä tämän hätäleikkauksen ansiosta. Aortan leikkaus on erityisen yleistä noin 100-vuotiaana. Säännölliset tarkastukset kardiologin kanssa voivat vähentää riskiä.
Lisäksi potilaat kärsivät usein sydänläppävaurioista, kuten aorttaläpän vajaatoiminnasta ja mitraaliläpän vajaatoiminnasta. Nämä edistävät sydämen rytmihäiriöitä. Lisäksi heillä on riski saada sydäntulehdus (endokardiitti) ja sydämen vajaatoiminta.
Komplikaatiot muissa elimissä
Usein Marfanin oireyhtymä aiheuttaa myös muutoksia silmässä. Nämä vaikuttavat pääasiassa linssiin, joka usein siirtyy (linssin ulkomuoto). Seurauksena on, että sairaat henkilöt ovat vaarassa sokeutua. Toinen sokeuden riskitekijä on likinäköisyys. Sen aiheuttaa liian pitkä silmämuna. Tämä muutos suosii myös verkkokalvon irtoamista.
Lisäksi joillakin Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä silmänsisäinen paine on kohonnut ("glaukooma") tai linssi on samea ("kaihi"). Siksi säännölliset silmälääkärin tarkastukset on suositeltavaa.
Elämän aikana muodostuu joissakin tapauksissa niin kutsuttu duraektasia. Tämä on aivokalvon laajentuma, yleensä lannerangan tasolla. Se on usein oireeton. Joissakin tapauksissa se kuitenkin aiheuttaa kipua, kun laajentuneet aivokalvot painavat ulostulevia selkäydinhermoja.
oireet
Marfanin oireyhtymän oireet vaihtelevat suuresti ja vaikeusasteeltaan eri potilailla. Jopa samassa perheessä merkit voivat vaihdella merkittävästi sairastuneilla perheenjäsenillä. Samasta mutaatiosta huolimatta yhdellä sairastuneella henkilöllä ei voi olla juuri mitään oireita, kun taas sisaruksella on täydellinen kuva Marfanin oireyhtymästä. Tauti vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin. Yleisimpiä ovat muutokset sydän- ja verisuonijärjestelmässä, luustossa ja silmässä.
Muutokset luurankossa
Lisäksi monilla sairastuneilla yksilöillä on epämuodostumia rintakehässä, kuten kanan tai suppilon rintakehä. Luuston lisämuutoksina he kärsivät usein skolioosista, selkärangan kaareutumisesta ja vääntymisestä. Jaloissa esiintyy myös epämuodostumia (litteät jalat, taipuneet jalat tai litteät jalat).
Pää on usein tavallista pidempi ihmisillä, joilla on Marfanin oireyhtymä (pitkä kallo). Myös kasvot kärsivät joissakin tapauksissa, koska kasvojen luut, erityisesti zygomaattinen luu ja yläleuka, ovat alikehittyneitä. Usein silmäluomen akseli kallistuu sivulle. Suulaki on erityisen korkea joillakin sairastuneilla henkilöillä, ja hampaissa on virheellisiä tukkeumia.
Syyt ja riskitekijät
Dominantti tarkoittaa, että sairaus esiintyy aina: periaatteessa jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä. joissakin tapauksissa yksi terve geenikopio kuitenkin riittää. Sairaus ilmaantuu silloin vain, jos molemmat geenit ovat muuttuneet. Näin ei ole Marfanin oireyhtymän kohdalla: sairastuneet yksilöt sairastuvat aina, vaikka vain toinen kahdesta geenikopiosta olisi muuttunut. Tässä tapauksessa vielä ehjä geeni ei pysty kompensoimaan vikaa.
Kun Marfanin oireyhtymää sairastava potilas saa lapsen, hän perii joko muuttuneen tai terveen geenin. Tämä tarkoittaa, että tartunnan todennäköisyys on 50 prosenttia. Autosomaalisen hallitsevan perinnön vuoksi Marfanin oireyhtymää sairastavan vanhemman lapsella on 50 prosentin mahdollisuus sairastua sairauteen.
Vanhempien, joilla on jo lapsi, jolla on Marfanin oireyhtymä tai jotka tietävät, että toinen heidän kumppanistaan kärsii Marfanin oireyhtymästä, tulisi kysyä neuvoa ihmisgeneetikiltä ennen raskauden suunnittelua.
Hoito
Tärkeintä tässä on kardiologinen seuranta. Vuosittaisessa sydämen ultraäänitutkimuksessa lääkäri tarkistaa, kuinka paljon aortta on laajentunut ja kuinka nopeasti suoni laajenee. Beetasalpaajat, verenpainetta alentavat lääkkeet, estävät aortan laajentumista. Leikkaus saattaa kuitenkin olla tarpeen aortan repeämän estämiseksi.
Muita leikkauksia, jotka voivat olla tarpeen Marfanin oireyhtymälle, ovat.
- skolioosin korjaus
- rintakehän korjaus
- linssin poisto
Ehkäisy
Koska Marfanin oireyhtymä on geneettinen, tautia ei voida estää. Komplikaatioiden ehkäisemiseksi tai terveysvaikutusten lievittämiseksi sairastuneiden tulee käydä säännöllisissä tarkastuksissa eri asiantuntijoiden kanssa. Jos akuutteja oireita ilmenee tai olemassa olevat oireet pahenevat merkittävästi, on syytä hakeutua välittömästi lääkäriin.
Asiantuntijat neuvovat myös välttämään raskasta fyysistä rasitusta, kuten erittäin raskasta nostamista tai jopa voima- tai kontaktiurheilua. Syynä on, että tällaiset rasitukset lisäävät aortan repeämän todennäköisyyttä.