Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä

Lyhyt katsaus

  • Mikä on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä (HLHS)? Vakava synnynnäinen sydänvika, jossa vasen kammio ja siitä haarautuva aortan osa ovat alikehittyneet. Lisäksi sydämen vasemman puolen sydänläpät ovat kaventuneet tai kiinni. Joskus hypoplastiseen vasemman sydämen oireyhtymään liittyy muita vikoja.
  • Syyt: useita muutoksia (mutaatioita) eri geeneissä
  • Vaikutukset: Sydämen vajaatoiminta (sydämen vajaatoiminta), jonka seurauksena elimistöön pumpataan liian vähän verta. Hoitamattomana HLHS on kohtalokas lyhyen ajan kuluttua syntymästä.
  • Oireet: esim. nopea hengitys, hengenahdistus, kalpea viileä iho, heikko pulssi, sinertävä iho ja limakalvot
  • Diagnoosi: sydämen ultraäänellä; harvoin tarvitaan myös sydämen katetrointi
  • Hoito: lääkitys, joka ylittää ajan monivaiheiseen leikkaukseen tai sydämensiirtoon, voi mahdollistaa pidemmän aikavälin selviytymisen.

Mikä on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä (HLHS)?

Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä (HLHS) on vakava synnynnäinen sydänvika. Se vaikuttaa pääasiassa sydämen vasempaan puoleen ja siitä haarautuneeseen aorttaan. HLHS aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa (sydämen vajaatoiminta), jonka seuraukset voivat olla kohtalokkaita, jos sitä ei hoideta nopeasti.

Yksityiskohtaisesti hypoplastiselle vasemman sydämen oireyhtymälle on ominaista seuraavien epämuodostumien yhdistelmä:

Vasemman kammion alikehittyminen: Vasen kammio on voimakkaasti alikehittynyt (hypoplastinen), eli hyvin pieni. Tästä johtuen se tuskin tai ei ollenkaan kykene täyttämään tehtäväänsä – eli pumppaamaan verta lähtevään aortaan ja siten edelleen kehoon (vatsaelimet, käsivarret, jalat jne.).

Nousevan aortan alikehittyminen: Nouseva aortta on aortan ensimmäinen osa, joka haarautuu vasemmasta kammiosta. Sitä ei myöskään ole kehitetty kunnolla HLHS:ssä.

Aortan kannaksen alikehittyminen: Aortan kannas on aortan luonnollinen kapeneminen aortan kaaren (aortan toinen osa) ja laskevan aortan ("laskeva" aorta; aortan kolmas osa) välisessä siirtymäkohdassa.

Sydänläppien vakava ahtautuminen (stenoosi) tai sulkeutuminen (atresia): Vaikutus vaikuttaa mitraaliläppään (vasemman eteisen ja vasemman kammion väliin) ja aorttaläppään (vasemman kammion ja aortan väliin). Sydänläppävian tyypistä riippuen hypoplastista vasemman sydämen oireyhtymää on neljä alaryhmää, kuten MA/AoA (mitraali- ja aorttaläpän atresia) tai MS/AoA (mitraaliläpän ahtauma ja aorttaläpän atresia)

Hypoplastista vasemman sydämen oireyhtymää esiintyy jopa kymmenessä prosentissa tapauksista geneettisten oireyhtymien, kuten trisomian 21 (Downin oireyhtymän) tai Turnerin oireyhtymän yhteydessä.

Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä: taajuus

Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä on harvinainen: sitä esiintyy noin yhdestä kolmeen 10,000 XNUMX elävänä syntyneestä lapsesta. Pojat sairastuvat useammin kuin tytöt.

Kaikista synnynnäisistä sydänvioista hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän osuus on noin yhdestä kahteen prosenttia. Se on kuitenkin yksi yleisimmistä vastasyntyneiden sydämen vajaatoiminnan syistä. HLHS on myös yleisin sydänperäisen kuoleman syy vauvoilla ensimmäisen elinviikon aikana.

Mitä HLHS:ssä tapahtuu?

Hypoplastisella vasemman sydämen oireyhtymällä on vakavia seurauksia: sydämen vasemman puolen alikehittyneisyys ja epämuodostumat tekevät siitä enemmän tai vähemmän toimimattoman. Sydämen oikean puolen on siis otettava tehtävänsä: pumppaamalla verta kehon verenkiertoon. Tämä on mahdollista lapsilla ilman ongelmia vain pian syntymän jälkeen, koska heidän verenkierrossaan on "oikosulkuja":

Ductus arteriosus ja foramen ovale

Vauvan keuhkojen ei tarvitse eivätkä voi vielä täyttää tehtäväänsä kohdussa (eli ladata verta hapella). Sen sijaan äiti toimittaa sikiölle hapella rikastettua verta. Se tulee napanuoran kautta lapsen alempaan onttolaskimoon ja jatkuu oikeaan eteiseen. Sieltä se virtaa oikean kammion kautta keuhkovaltimoon. Täällä vain pieni osa verestä ohjataan edelleen "immobilisoituneisiin" keuhkoihin. Sen sijaan suurin osa kuljetetaan ductus arteriosuksen kautta suoraan päävaltimoon (aortta) ja siten edelleen systeemiseen verenkiertoon.

Keuhkot voidaan myös ohittaa foramen ovalen kautta, joka alkaa toimia vasta syntymän jälkeen: tämä on pieni luonnollinen aukko sikiön eteisseinämässä (sikiön 9. raskausviikosta syntymään asti). Tämän aukon kautta osa happirikkaasta napanuoraverestä voi virrata suoraan oikeasta eteisestä vasempaan eteiseen ja siten kulkeutua kehon verenkiertoon.

Synnytyksen jälkeen "oikosulku" katoaa

Foramen ovale myös normaalisti sulkeutuu itsestään pian syntymän jälkeen. Joskus se kuitenkin jää osittain tai kokonaan avoimeksi (avoin foramen ovale).

HLHS: "Oikosulkuja", jotka ovat elintärkeitä selviytymiselle syntymän jälkeen

Avoin valtimotiehye ja avoin foramen ovale varmistavat HLHS-vastasyntyneiden selviytymisen: hapella rikastettu veri, joka tulee nyt avautuneista keuhkoista ja virtaa vasempaan eteiseen, pääsee avoimen foramen ovalen kautta oikeaan eteiseen. Siellä se sekoittuu kehosta poistetun veren kanssa.

Sydän pumppaa tämän "sekaveren" oikean kammion kautta keuhkovaltimoon. Sieltä osa verestä virtaa vielä avoimen valtimotiehyen kautta systeemiseen verenkiertoon ja ylläpitää siten syöttöä elimiin ja muihin kudoksiin.

Valtiotiehyen sulkemisella pian syntymän jälkeen on siksi dramaattisia seurauksia, jos läsnä on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä. Alikehittynyt vasen kammio pystyy tuskin tai ei ollenkaan ylläpitämään kehon verenkiertoa.

Foramen ovalen sulkeutuminen saa myös veren vasemmassa eteisessä palautumaan keuhkoihin, koska se ei voi enää valua oikeaan eteiseen. Oikea kammio jatkaa kuitenkin veren pumppaamista keuhkoihin. Veren tilavuus keuhkoissa kasvaa nopeasti ja hengitys heikkenee huomattavasti.

Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä ilmenee oirein heti, kun valtimotiehy alkaa sulkeutua syntymän jälkeen (HLHS-vauvat näyttävät siis yleensä edelleen terveiltä heti synnytyksen jälkeen). Vauvoille, jotka sairastuvat, kehittyy nopeasti merkkejä kardiogeenisestä shokista (= sydämestä peräisin oleva sokki):

  • nopea hengitys
  • hengenahdistus
  • heikko pulssi
  • kalpeus
  • ihon ja limakalvojen sinertyminen (syanoosi)
  • alhainen ruumiinlämpö (hypotermia)
  • metabolinen asidoosi (metabolinen asidoosi)
  • välinpitämättömyys (letargia)
  • Vähentynyt tai puuttuva virtsaaminen (oliguria tai anuria) – eli tuskin lainkaan märkiä vaippoja

Sydämen vasemman puolen ja aortan alikehityksestä ja epämuodostumista johtuen liian vähän happirikasta verta päätyy elimistön verenkiertoon. Lisäksi keuhkojen verenkierto lisääntyy edelleen erilaisten mekanismien vuoksi. Tämä rasittaa valtavasti hengitystä.

Jos verenkiertotilanne heikkenee edelleen, on olemassa sydänkohtauksen ja aivoinfarktin (verenkierron heikkenemisestä johtuva aivohalvaus) riski. Myös muiden elinten (kuten maksan ja suoliston) vauriot voivat johtua veren puutteesta.

Jos valtimotiehytä ei heti avata uudelleen, jotta sydämen oikea puoli voi jatkaa veren pumppaamista kehon verenkiertoon tämän "oikosulun" kautta, vauva kuolee ainakin toistaiseksi sydän- ja verisuonihäiriöön!

Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä: diagnoosi

Jokaisen synnytyksen jälkeen lastenlääkärit kuuntelevat sydäntä ja mittaavat veren happisaturaatiota (pulssioksimetria). Nämä tutkimukset ovat kuitenkin usein aluksi huomaamattomia HLHS:ssä.

Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä voidaan luotettavasti diagnosoida sydämen ultraäänitutkimuksella (kaikukardiografia). Näin lääkäri voi arvioida, kuinka voimakkaita sydämen vasemman puolen ja aortan alikehittyminen ja epämuodostumat ovat ja mikä HLHS:n alatyyppi esiintyy. Vain harvoin on diagnoosin kannalta välttämätön tutkimus sydämen katetroinnilla (lue lisää tästä).

Lisätutkimukset antavat tietoa hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän vaikutuksista ja mahdollisista seurannaisvaurioista. Esimerkiksi erilaiset veriarvot osoittavat, kuinka voimakas metabolinen suistuminen (ylihappoisuus) on. Sydänlihaksen suureneminen (kardiomegalia), jota yleensä esiintyy hypoplastisessa vasemman sydämen oireyhtymässä, voidaan nähdä rintakehän röntgenkuvissa (rintakehän röntgenkuvassa) – samoin kuin lisääntynyt keuhkoverisuonikuvio. Röntgenkuvat voivat myös osoittaa nesteen kertymistä keuhkoihin (keuhkopöhö).

Miten hypoplastista vasemman sydämen oireyhtymää hoidetaan?

Lääkärit siirtävät heti vauvat, joilla on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä, vastasyntyneiden tehohoitoon tai sydänsairaiden lasten tehohoitoon. Siellä niitä ei voida vain seurata jatkuvasti, vaan myös stabiloida, kunnes leikkaus on mahdollista.

Siihen asti päätehtävänä on pitää valtimotiehyt auki: Tätä varten vauvalle annetaan prostaglandiini E1 (PEG1) -infuusio. Tämä aine voi estää oikosulun keuhkovaltimon ja aortan välillä sulkeutumasta tai voi avata oikosulun kokonaan uudelleen.

Jos lääkärit ovat jo todenneet sydänvian kohdussa, vastasyntyneelle annetaan prostaglandiini-infuusio välittömästi syntymän jälkeen.

Lisäksi HLHS-vauvoja stabiloidaan ja hoidetaan tarpeen mukaan. Vakavasti sairaita vauvoja voidaan joutua tuulettamaan koneella, jotta varmistetaan hapen saanti heidän pieneen kehoonsa. Joskus HLHS-vauva tarvitsee myös lääkitystä sydämen ja verisuonten toiminnan parantamiseksi.

Kolmivaiheinen kirurginen toimenpide

Elimistä takaisin virtaava "käytetty", happiton veri virtaa suoraan keuhkoihin ohituksen kautta ilman pumppaustukea sydämestä. Kolmen toimenpiteen jälkeen keuhko- ja systeeminen verenkierto toimivat käytännössä erillään toisistaan ​​ja vain yksi kammio toimii ”moottorina” (Fontan-kierto).

Kolmivaiheisen kirurgisen toimenpiteen aikataulu:

  • 1. vaihe (Norwood-leikkaus/Norwood-leikkaus I, vaihtoehtoisesti: hybridihoito): ensimmäisellä elinviikolla
  • 2. vaihe (kaksisuuntainen Glenn- tai Hemi-Fontan-menetelmä, joka tunnetaan myös nimellä Norwood-leikkaus II): XNUMX-XNUMX kuukauden iässä
  • 3. vaihe (Fontan-menettely, joka tunnetaan myös nimellä Norwood kirurgia III): 24-36 kuukauden iässä

Sydämensiirto

Erityisen vaikeissa tapauksissa sydämensiirto on joskus parempi hoitovaihtoehto hypoplastiseen vasemman sydämen oireyhtymään kuin kolmivaiheinen sydämen ja verisuonten uudelleenmuotoilu. Kunnes sopiva luovuttajasydän on saatavilla, lääkärit jatkavat vauvan pitämistä hengissä prostaglandiini-infuusioilla (ja muilla tarvittavilla toimenpiteillä). Valitettavasti tämä ei aina onnistu, koska luovuttajasydämien tarjonta on rajallinen. Tämän seurauksena noin 20 prosenttia HLHS-vauvoista kuolee odottaessaan elinsiirtoa.

Asuu HLHS:n kanssa

Hypoplastinen vasen sydän edellyttää, että jotkut potilaat ottavat pitkäaikaista antikoagulanttia estääkseen verihyytymien muodostumisen. Monet lapset tarvitsevat myös yhden tai useamman lääkkeen tukemaan sydämen toimintaa.

Jotkut HLHS-lapset joutuvat ottamaan antibiootteja ennen hammaslääkäriin menoa tai tiettyjä leikkauksia (esim. Tämä estää sydämen sisäkalvon bakteeritulehduksen (endokardiitti), joka voi ilmetä tällaisten leikkausten seurauksena.

Luovuttajan sydämensiirron saaneiden lasten on käytettävä loppuelämänsä ajan immunosuppressantteja eli lääkkeitä, jotka heikentävät immuunijärjestelmää niin, ettei se hylkää vierasta elintä. Sivuvaikutuksena sairastuneet ovat kuitenkin alttiimpia infektioille. Lisäksi immunosuppressantit aiheuttavat patologisia muutoksia sydäntä toimittaviin verisuoniin (sepelvaltimoihin) monilla lapsilla ensimmäisen viiden vuoden aikana. Silloin uusi sydämensiirto on tarpeen.

HLHS: Komplikaatiot

Yksi mahdollinen seuraus HLHS:stä – jopa onnistuneen leikkauksen jälkeen – on yksikammioisen sydämen heikkeneminen. Lääkitys voi estää tämän lievissä muodoissa. Joskus sydämensiirto on kuitenkin tarpeen.

HLHS-leikkauksen jälkeen verenkierron paineolosuhteet muuttuvat. Esimerkiksi paine onttolaskimossa kasvaa. Tämän seurauksena proteiinit vuotavat verestä esimerkiksi suolistoon, jossa ne aiheuttavat ripulia (proteiinin menetysoireyhtymä/enteropatia). Lapsille, joilla on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä, voi kehittyä tämä komplikaatio iän myötä. Tämän seurauksena jotkut lapset kehittävät proteiinin menetystä vasta murrosiässä.

Myös keuhkoihin tai tarkemmin sanottuna keuhkoputkiin voi vaikuttaa tämäntyyppinen sairaus (bronchitis fibroplastica). Sairastuneilla lapsilla on vaikeita yskäkohtauksia vuotaneen proteiinin ja fibriiniä sisältävän nesteen vuoksi, ja joskus heillä on vakavia hengitysvaikeuksia. Lääkärit yrittävät sitten lievittää oireita erilaisilla tutkimuksilla ja toimenpiteillä. Proteiinipitoinen ruokavalio voi olla hyödyllinen tai tarpeellinen, jos liian paljon proteiinia menetetään.

Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä liittyy usein kehityshäiriöihin. Siksi on tärkeää, että lapset saavat pitkäaikaista hoitoa erikoistuneilta lastenlääkäreiltä ja kohdennettua varhaista tukea.

Yleinen elämänlaatu vaihtelee tapauskohtaisesti. Jotkut HLHS-lapset voivat elää lähes normaalia elämää (leikki, päiväkoti, koulu, kevyt urheilutoiminta). Toisilla on toistuvia, joskus vakavia suorituskyvyn heikkenemistä. Hypoplastisesta vasemman sydämen oireyhtymästä kärsivien ihmisten fyysinen suorituskyky on kuitenkin yleensä rajoitettua terveisiin ihmisiin verrattuna.

HLHS: Elinajanodote

Hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän kulku ja ennuste riippuvat suurelta osin sydänvikojen tyypistä ja vakavuudesta sekä hoidon ajoituksesta. HLHS on kuitenkin hengenvaarallinen joka tapauksessa: jos vauva syntyy HLHS:n kanssa, sen välitön eloonjääminen riippuu siitä, että valtimotiehye pidetään auki tai avataan uudelleen lääkkeillä, kunnes lapsi leikataan (tai saa uuden sydämen). Hoitamattomana se kuolee muutamassa päivässä tai viikossa.

Leikkatun hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän elinajanodotetta ja pitkän aikavälin ennustetta ei voida ennustaa tarkasti. Erilaisten tutkimusten mukaan 50–80 prosenttia sairastuneista lapsista on edelleen elossa viiden vuoden jälkeen. 10 vuoden eloonjäämisaste on noin 50-70 prosenttia.

Viiden vuoden eloonjäämisaste sydämensiirron jälkeen on samanlainen kuin monivaiheisen kirurgisen toimenpiteen jälkeen.