Lyhyt katsaus
- Ennuste: Yleensä hyvä, kurssi päättyy usein murrosiän lopussa; jopa vaikea ja erittäin harvinainen McCune-Albrightin oireyhtymä on hoidettavissa
- Syyt ja riskitekijät: Tietyn geenin (GNAS-geeni) ei-perinnöllinen mutaatio kromosomissa 20, syytä ei vielä tutkittu, esiintyy yleensä ennen syntymää, joskus sen jälkeen
- Diagnostiikka: röntgen, tietokonetomografia, kudosnäytteet ja lisätutkimukset, jos useat luut ovat vahingoittuneet.
- Hoito: oireiden vakavuudesta ja sijainnista riippuen; vahingoittuneiden luiden lastuaminen, fysioterapia, luukasvun kirurginen poisto; McCune-Albrightin oireyhtymän tapauksessa lisäoireiden hoito; syiden hoito ei ole vielä mahdollista
Mikä on kuituinen dysplasia?
Kuitumainen dysplasia johtuu geneettisestä viasta, mutta se ei ole perinnöllistä. Sekä mies- että naissukupuoliset sairastuvat, vaikka muodot, joissa on useita vahingoittuneita luita (polyostoottinen kuitudysplasia tai Jaffé-Lichtensteinin oireyhtymä), näyttävät esiintyvän useammin tytöillä. Yleisimmin sairastuvat 15–XNUMX-vuotiaat lapset ja nuoret, mutta harvemmin aikuiset.
Kuitumainen dysplasia: erilaisia ilmenemismuotoja
Lääkärit erottavat taudin eri muodot:
- Monostoottinen kuitudysplasia (70 prosenttia): vain yksi luu on vahingoittunut
- Polyostoottinen kuitudysplasia (25 prosenttia): useat luut kärsivät (Jaffé-Lichtensteinin oireyhtymä)
- McCune-Albrightin oireyhtymä (erittäin harvinainen): kuitumainen dysplasia, johon liittyy "café-au-lait-täpliä" (pigmenttihäiriö) ja ennenaikainen sukukypsyys
Onko kuitudysplasia parannettavissa?
Fibrous dysplasialla on hyvä ennuste. Kurssi vaihtelee tapauskohtaisesti. Joillakin potilailla pesäkkeiden koko kasvaa murrosiän aikana, jolloin sairaat luut venyvät entisestään. Yleensä uusia pesäkkeitä ei kuitenkaan synny. Viimeistään aikuisikään mennessä sidekudosdysplasia yleensä pysähtyy eikä luuta enää uudisteta. Kolme neljästä sairastuneesta on alle 30-vuotiaita.
Jopa hyvin harvinainen McCune-Albrightin oireyhtymän kulku, johon liittyy monia vahingoittuneita luita, ennenaikaista murrosikää ja monia muita mahdollisia oireita, on periaatteessa hoidettavissa oireiden mukaan. Ilman hoitoa sairastuneiden henkilöiden elinajanodote saattaa lyhentyä.
Jos kuitudysplasiaa hoidetaan varhaisessa vaiheessa, sairastuneilla yksilöillä ei ole rajoituksia elämänlaadulle.
Syyt ja riskitekijät
Viime kädessä mutaatio johtaa siihen, että luun sienimäinen sisäkerros, joka tunnetaan hohkoluuna, ei muodostu kunnolla. Sen tilalla on pehmeä, mineralisoimaton, sidekudoksen kaltainen luuaine (osteoidi). Solut jakautuvat ennen kuin ne ovat kunnolla erilaistuneet, mikä usein aiheuttaa luun suoran venymisen.
Miten kuitudysplasia ilmenee?
Kuitumainen dysplasia etenee hyvin eri tavalla. Siksi oireet vaihtelevat vakavuudesta ja siitä, mitkä luut ovat vaikuttaneet. Vaikka jotkut sairastuneista henkilöistä ovat täysin oireettomia, toisilla esiintyy erilaisia oireita:
- Hieman vetävä luukipu
- Jännityskipu (kuten silloin, kun reisiluun vaikuttaa)
- Kävelyvaikeudet, joten jotkut kärsivät kävelevät ontumalla
- Ulkoisesti näkyvät "kuoret", kaarevuus ja muut muutokset luissa (kuten näkyvästi epämuodostunut kasvojen kallo)
- Nopea fyysinen kehitys sairastuneilla lapsilla ja nuorilla (nopea kasvu ja varhainen murrosikä)
- Pigmentaatiohäiriöt, niin sanotut café-au-lait-täplät
Murrosiän ennenaikainen alkaminen johtuu hormonitasapainon muutoksesta. Joskus kuitudysplasiaa esiintyy yhdessä muiden hormonaalisten häiriöiden, kuten diabeteksen, Cushingin taudin tai kilpirauhasen liikatoiminnan kanssa.
Vaikutusta alueesta riippuen kuitukasvut painavat hermoja tai verisuonia luissa tai luissa, mikä johtaa oireisiin, kuten kipuun tai verenkiertohäiriöihin.
Usein vahingoittuneet luut
Periaatteessa kuitumaiset dysplasiat ovat mahdollisia kaikissa luissa, mutta ne ovat erityisen yleisiä seuraavilla alueilla:
- Kallon luut
- Kasvot, usein leuka
- kylkiluut
- Ylempi käsi
- Lonkka
- reisi
- Sääri
Fibrous dysplasia: tutkimukset ja diagnoosi
Lääkäri voi ottaa verta sairaalta henkilöltä. Syydysplasian tapauksessa veren seerumissa on normaalit kalsium- ja fosfaattitasot, mutta alkalisen fosfataasientsyymin taso on usein kohonnut. Tämä veriarvo kuuluu entsyymien ryhmään, joka muun muassa usein viittaa luun aineenvaihdunnan muutoksiin.
Luun ulompi kerros (kortikaalinen luu) on yleensä ohuempi kuin terveessä luussa. Tietokonetomografia (CT) auttaa lääkäriä tarkastelemaan muutoksia entistä tarkemmin. Tässä prosessissa tutkittava makaa erikoislaitteessa, joka tuottaa erittäin tarkkoja röntgenkuvia kehosta kerros kerrokselta poikkileikkauskuvien muodossa.
Varsinkin kun vain yksi luu muuttuu (monostoottinen kuitudysplasia), oikean diagnoosin tekeminen kuvantamistekniikoilla on joskus vaikeaa, koska jotkin muut sairaudet ilmenevät samalla tavalla (kuten luukystat, hyvänlaatuinen kuitumainen histiosytooma, hemangiooma, kondrosarkooma). Tässä tapauksessa lääkäri ottaa kudosnäytteen muuttuneelta alueelta (biopsia), joka sitten tutkitaan mikroskoopilla.
Hoito
Syy-hoito ei ole mahdollista kuitumaiselle dysplasialle. Jos reisiluu tai sääriluu on vaurioitunut, voi tapauksesta riippuen olla suositeltavaa keventää luuta esimerkiksi lastalla. Tämä estää mahdollisia luunmurtumia epävakailla alueilla.
Jos kuitudysplasia aiheuttaa voimakasta kipua, se sisältyy yleensä kipulääkkeisiin (kipulääkeisiin). Suhteellisen uusi hoitomuoto ovat ns. bisfosfonaatit – lääkkeet, joita käytetään myös osteoporoosin ja muiden luusairauksien hoitoon. Niillä näyttää olevan myönteinen vaikutus luukipuun ja murtumistaipumukseen, jotka liittyvät sidekudoksen dysplasiaan, ja hidastavat taudin etenemistä.
Tällöin kirurgi suunnittelee nyt leikkaukset nykyaikaisilla 3D-kuvantamis- ja -mallinnustekniikoilla siten, että herkät rakenteet, kuten hermoja ja verisuonia, säästyy toimenpiteen aikana.