Lyhyt katsaus
- Mikä on Angelmanin oireyhtymä? Harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista henkinen ja fyysinen kehityshäiriö.
- Oireet: nukkemaiset kasvonpiirteet, kehityshäiriö, koordinaatiohäiriöt, kielen kehitys heikentynyt tai ei ollenkaan, älykkyyden heikkeneminen, kohtaukset, nauraminen ilman syytä, naurukohtaukset, liiallinen kuolaaminen, iloinen käsien heiluttelu
- Syyt: Geneettinen vika kromosomissa 15.
- Diagnoosi: mukaan lukien haastattelu, fyysinen tutkimus, geneettinen testaus
- Hoito: Syyhoitoa ei ole saatavilla; tukevat mm. fysioterapia, puheterapia, toimintaterapia; mahdollisesti lääkkeitä lievittämään oireita (esim.
- Ennuste: Normaali elinajanodote; itsenäinen elämä ei ole mahdollista
Angelmanin oireyhtymä: määritelmä
Nimi "Angelmanin oireyhtymä" tulee taudin löytäjältä, englantilaiselta lastenlääkäriltä Harry Angelmanilta. Vuonna 1965 hän vertasi kliinisiä kuvia kolmesta lapsesta, joilla oli nukkemaisia kasvojen piirteitä. Lapset nauroivat paljon ja tekivät nykiviä liikkeitä – kuin nuket. Tämä johti englanninkieliseen nimeen "happy puppet syndrome".
Angelmanin oireyhtymää esiintyy molemmilla sukupuolilla. Sairauden riski on noin 1:20,000 XNUMX, mikä tekee oireyhtymästä yhden harvinaisista sairauksista.
Angelmanin oireyhtymä: oireet
Lapset, joilla on Angelmanin oireyhtymä, ovat syntyessään edelleen huomaamattomia. Vain vauva- ja taaperoiässä motoriset ja kognitiiviset kehityshäiriöt tulevat yhä selvemmiksi. Geneettisen häiriön piirteet ovat:
- hidastunut motorinen kehitys
- häiriintynyt koordinaatio
- usein ei lainkaan tai tuskin lainkaan kielenkehitystä
- alentunut älykkyys
- hyperaktiivinen, hyperaktiivinen käyttäytyminen
- naurua ilman syytä
- nauru sopii
- iloiset eleet (esim. käsien heiluttaminen)
- toistuva kielen ulkoneminen
Joillakin lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä, havaitaan lisäksi:
- mikrokefalia (epänormaalin pieni pää) - ei syntymässä, vaan jatkokehityksen aikana
- Kohtaukset @
- muutoksia aivojen sähköisessä toiminnassa
- erittäin vaalea iho ja silmät vähentyneen pigmentaation vuoksi (hypopigmentaatio)
- karsastus (karsastus)
Angelmanin oireyhtymä: syyt
Angelmanin oireyhtymän syy on kromosomin 15 geneettinen vika: sairastuneilla yksilöillä UBE3A-geenin toiminta on heikentynyt. Tämä geeni tuottaa normaalisti entsyymiä, joka osallistuu vaurioituneiden tai ylimääräisten proteiinien hajoamiseen soluissa. Se siis auttaa solua toimimaan normaalisti.
Monissa kehon soluissa geeni on aktiivinen molemmissa kromosomeissa, mutta ei aivojen hermosoluissa: siellä monilla ihmisillä isän kromosomissa 3 oleva UBE15A-geeni kytkeytyy pois päältä painamisen avulla. Näin ollen UBE3A on aktiivinen aivoissa vain äidin kromosomissa 15. Tämä tarkoittaa myös sitä, että jos äidin geenikopiossa on virhe, sitä ei voida kompensoida hiljennetyllä isän geenikopiolla. Ja juuri tämä yhdistelmä esiintyy Angelmanin oireyhtymässä: isän geenikopio on kytketty pois päältä, äidin kopio on viallinen.
Taustalla oleva geneettinen vika voi olla eri tyyppisiä:
- Mutaatio UBE3A-geenissä: Geenissä spontaanisti tapahtuvan muutoksen vuoksi sen sisältämä tieto katoaa. Tämä koskee viidestä kymmeneen prosenttia ihmisistä, joilla on Angelmanin oireyhtymä. Noin joka viides tapaus on perhemutaatio: Tässä tapauksessa äidillä on jo geenimuutos isän kromosomissa.
- Kaksi isän kromosomia 15: Sairastunut henkilö on perinyt molemmat kromosomit 15 isältään, ei yhtään äidiltään (lääketieteellisesti kutsutaan "isän uniparentaalinen disomia 15"). Siten ei ole aktiivista geeniä UBE3A. Tämä koskee noin yhdestä kahteen prosenttia kaikista Angelmanin oireyhtymän potilaista.
- Painatusvirhe: UBE3A-geeni äidin kromosomissa 15 – samoin kuin isän kromosomissa 15 – kytkeytyy pois päältä painamisella. Lisäksi tietty osa kromosomista voi puuttua (deleetio). Painatusvika löytyy yhdestä neljään prosentissa Angelmanin oireyhtymän tapauksista.
Onko Angelmanin oireyhtymä perinnöllistä?
Periaatteessa toistumisen riski on alhainen Angelmanin oireyhtymässä. Tämä viittaa riskiin, että sairastuneen lapsen vanhemmilla on muita lapsia, joilla on myös oireyhtymä. Yksittäisissä tapauksissa tämä riski riippuu kuitenkin suurelta osin geneettisestä viasta, johon Angelmanin oireyhtymä perustuu.
Esimerkiksi Angelmanin oireyhtymän tapauksessa, joka johtuu kahdesta isän kromosomista 15 (isän uniparentaalinen disomia 15), riski on alle yksi prosentti. Sitä vastoin Angelmanin oireyhtymä, joka johtuu painatusvirheestä ja tietyn geenisegmentin menetyksestä (IC-deleetio), voi esiintyä puolessa tapauksista sisaruksella.
Potilaat, joilla on Angelmanin oireyhtymä, voivat teoriassa lisääntyä. Riippuen siitä, milloin aiheuttavat kromosomimuutokset tapahtuivat (esim. jo sukusolujen kehityksen aikana tai heti hedelmöityksen jälkeen), riski, että sairastuneet yksilöt siirtyvät taudin eteenpäin, on joskus erittäin suuri (jopa 100 prosenttia). Tästä ei kuitenkaan ole luotettavaa tietoa. Esimerkiksi syyskuussa 1999 oli yksittäinen tapaus, kun Angelmanin oireyhtymää sairastava äiti välitti taudin.
Angelmanin oireyhtymä: diagnoosi
Jos huomaat yllä kuvattuja oireita lapsessasi, lastenlääkäri on ensimmäinen, joka ottaa yhteyttä. Hän osaa rajata mahdollisia syitä tarkemmin ja ohjata sinut ja lapsesi tarvittaessa erikoislääkärille.
Lääketieteellinen historia
Diagnoosin ensimmäinen vaihe on perusteellinen sairaushistoria. Tämän prosessin aikana lääkäri kysyy sinulta useita kysymyksiä lapsestasi, kuten:
- Mitä muutoksia olet huomannut lapsessasi?
- Onko lapsellasi fyysisiä vaivoja?
- Käsittääkö lapsesi esineitä?
- Puhuuko lapsesi?
- Onko lapsesi usein huomattavan iloinen tai yliherkkä?
- Nauraako lapsesi sopimattomissa tilanteissa, kuten kipujen aikana?
Lääkärintarkastus
Tätä seuraa fyysinen tarkastus. Lastenlääkäri testaa lapsen säännöllisen motorisen ja henkisen kehityksen. Tähän tarkoitukseen käytetään yksinkertaisia harjoituksia: Esimerkiksi lasta pyydetään keskittymään leluihin tai kurkottamaan erityisesti rakennuspalikka. Lääkäri kiinnittää huomiota myös lapsen ilmeisiin. Toistuva nauru, nukkemaiset kasvonpiirteet ja kuolaa ovat merkkejä Angelmanin oireyhtymästä.
Jos lääkäri epäilee harvinaista sairautta fyysisen tarkastuksen jälkeen, hän lähettää sinut neurologille ja ihmisgenetikolle.
Geneettinen testaus
Ensimmäisessä vaiheessa lääkärit kiinnittävät huomiota kromosomisegmentin metylaatiomalliin (metylaatioanalyysi/testi). Lisätestit samoilla näytteillä (deleetioanalyysi, mutaatioanalyysi) auttavat määrittämään Angelmanin oireyhtymän syyn yksityiskohtaisemmin. Tätä tarkoitusta varten voi olla tarpeen tutkia myös vanhempien geneettistä materiaalia. Tällä tavalla lääkärit määrittävät, onko siellä jo geneettinen vika.
Lisätutkimukset
Lisätutkimukset ovat usein hyödyllisiä. Esimerkiksi EEG:tä voidaan käyttää aivojen sähköisen toiminnan muutosten havaitsemiseen, kuten usein tapahtuu Angelmanin oireyhtymässä. Myös oftalmologiset tutkimukset voivat olla aiheellisia.
Angelmanin oireyhtymä: Hoito
Jotkut Angelmanin oireyhtymään liittyvät oireet ja valitukset voivat myös vaatia erityistä hoitoa. Esimerkiksi kouristuksia ehkäisevät lääkkeet (epilepsialääkkeet) auttavat kohtauksia vastaan ja rauhoittavat lääkkeet vaikeissa unihäiriöissä.
Angelman e.V.:n verkkosivuilla järjestöstä löydät paljon tietoa Angelmanin oireyhtymästä, kokemusraportteja ja tapahtumia sairastuneille henkilöille sekä yhteyshenkilöitä sairastuneille kaikilla Saksan alueilla.
Angelmanin oireyhtymä: taudin kulku ja ennuste
Ensimmäinen elämän vuosi
Angelmanin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on useammin imetys-, imemis- ja nielemisongelmia. He työntävät usein kielensä ulos tai kuolaavat paljon. Lisäksi Angelmanin oireyhtymää sairastavat lapset sylkevät usein (kun näin tapahtuu, ruoka-intoleranssia tai refluksitautia epäillään usein virheellisesti). Toistuva oksentelu voi johtaa vaaralliseen painonpudotukseen.
Viivästynyt motorinen kehitys havaitaan yleensä 6. ja 12. elinkuukauden välillä: Lapset eivät ryömi tai istu. Ylävartalon liikkeet ovat usein täriseviä. Tämä puolestaan vaikeuttaa istumista.
Murto-osa sairastuneista kokee kohtauksia jo 12 kuukauden iässä.
Yhdestä kolmeen vuotta
Kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana Angelmanin oireyhtymän kehityshäiriö tulee hyvin ilmeiseksi. Lapset kärsivät enemmän lievistä kohtauksista. He ovat joskus hyperaktiivisia, ylistimuloituja ja jatkuvasti liikkeellä. Monet pitävät jatkuvasti kätensä tai leluja suuhunsa tai ojentavat kielensä usein ja kuolaavat. Jos lapset ovat erityisen innoissaan, he usein nauravat liikaa ja heiluttavat käsiään ojennettuina.
Murrosikä ja aikuisuus
Murrosikä tapahtuu usein kolmesta viiteen vuotta myöhässä lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä. Sen jälkeen sukukypsyys kehittyy kuitenkin normaalisti. Puheen kehitys on edelleen poissa, vaikka puheen ymmärtäminen on usein läsnä. Kohtaukset ovat yleensä hyvin hallinnassa lääkkeillä aikuisiässä.
Angelmanin oireyhtymää sairastavilla on normaali elinajanodote. Itsenäinen elämä ei kuitenkaan ole mahdollista henkisten rajoitusten vuoksi.