Lyhyt katsaus
- Oireet: nielemisvaikeudet ja toistuva aspiraatio, ruoansulatuskanavan ruuansulatus ruokatorvesta tai mahasta, röyhtäily, kipu rintarangan takana, painon lasku.
- Sairauden kulku ja ennuste: Hoitamattomana oireet pahenevat, mutta ovat helposti hoidettavissa. Lääkehoidot vaativat usein lisäseurantaa.
- Tutkimukset ja diagnoosi: esofagoskopia ja gastroskopia, ruokatorven nielemistä edeltävä tutkimus röntgenkuvauksella, ruokatorven paineen mittaus.
- Hoito: Lääkitys, botuliinitoksiini-injektio, pallolaajennus, endoskooppinen myotomia, leikkaus (laparoskooppinen myotomia), tarvittaessa ravitsemusterapia.
- Ennaltaehkäisy: Koska akalasian tarkat syyt ovat suurelta osin tuntemattomia, ennaltaehkäisysuosituksia ei ole.
Mikä on achalasia?
Nielemisen aikana ruokatorven supistumisliikkeet (peristaltiikka) synkronoituvat normaalisti täsmälleen alemman sulkijalihaksen avautumisajan kanssa: ruokatorven "La-Ola-aallon" kaltaiset liikkeet kuljettavat ruokamassan ruokatorven läpi. Ruokatorven alapäässä sulkijalihas rentoutuu sitten täsmälleen oikeaan aikaan ja ruoka menee ensin mahalaukun ensimmäiseen, yläosaan (kardiaan).
Tämän seurauksena ruokamassa ei enää kulje normaalisti ruokatorven läpi heikentyneen peristaltiikan vuoksi. Lisäksi se palautuu pysyvästi jännittyneen ruokatorven alasulkijalihaksen eteen aiheuttaen tyypillisiä akalasia-oireita. Näitä ovat erityisesti kiinteän ruoan nielemisvaikeudet (dysfagia) ja sulamattomien ruokatorven roskien regurgitaatio ruokatorvesta suuhun ja kurkkuun.
Kuka vaikuttaa?
Mitkä ovat achalasian oireet?
Tyypillisiä akalasian oireita ovat nielemisvaikeudet (dysfagia) ja sulamattoman ruoan regurgitaatio. Muita oireita ovat kipu rintaluun takana, painon lasku ja pahanhajuinen hengitys.
Nielemisvaikeuksia
Taudin pitkälle edenneessä oireet voimistuvat. Sairastuneilla henkilöillä on vaikeuksia niellä nesteitä ilman vaivaa. Tämä aiheuttaa huomattavia ongelmia niille, joita asia koskee. Yhtäältä nielemishäiriö on emotionaalisesti erittäin stressaavaa, ja toisaalta sairastuneet laihduttavat paljon, mikä heikentää merkittävästi heidän fyysistä suorituskykyään.
Sulamattomien ruokajäämien regurgitaatio
Jotkut sairastuneet kärsivät voimakkaasta kylläisyyden tunteesta ja joutuvat myös oksentamaan. Näiltä henkilöiltä puuttuu närästykseen (refluksitauti) tyypillinen karvas maku suussa, koska ruoka ei ole vielä ollut kosketuksissa akalasiassa esiintyvän mahahapon kanssa. Lisäksi, koska ruokatorven alasulkijalihas on pysyvästi jännittynyt akalasiassa, sairastuneilla henkilöillä ei ole närästystä tai närästystä on hyvin vähän.
Muut akalasian oireet
Kun akalasia korostuu, sairastuneet henkilöt laihtuvat paljon. Primaarisessa akalasiassa ruumiinpainon lasku tapahtuu hitaasti kuukausien tai vuosien aikana, ja se ei yleensä ylitä kymmentä prosenttia alkuperäisestä painosta. Toissijaisessa akalasiassa painonpudotus on joskus vieläkin voimakkaampaa ja etenee myös paljon lyhyemmässä ajassa.
Koska ruokamassa kerääntyy pysyvästi jännittyneen ruokatorven sulkijalihaksen eteen, ruokajäämät jäävät ruokatorveen. Bakteerit kolonisoivat ja hajottavat ne. Tämän seurauksena jotkut sairaat henkilöt kärsivät voimakkaasta pahanhajuisesta hengityksestä (foetor ex ore, halitoosi).
Onko akalasia parannettavissa?
Mikä on odotettavissa oleva elinikä akalasialla?
Akalasia-tauti vaatii säännöllistä lääkärintarkastusta, joka kestää yleensä eliniän. Jos akalasiaa hoidetaan, elinajanodote ei ole periaatteessa rajoitettu.
Akalasian komplikaatiot
Akalasiapotilailla on merkittävästi lisääntynyt ruokatorven syövän riski: heidän riskinsä on 30 kertaa suurempi kuin terveillä henkilöillä. Tämä johtuu siitä, että kun ruokatorven limakalvo on jatkuvasti stressaantunut ja ärtynyt, tulee jatkuvasti muodostua uusia soluja korjaamaan vaurioituneen ruokatorven limakalvon.
Syyt ja riskitekijät
Aakalsian syynä on ruokatorven lihasten hallinnan heikkeneminen: Nieleminen on monimutkainen, hienosäädetty prosessi, joka vaatii ruokatorven lihaksien tarkkaa ajoitettua hallintaa hermoimpulsseilla. Jos tämä hallinta epäonnistuu, ruokatorven peristaltiikka häiriintyy ja ruokatorven alasulkijalihas ei enää rentoudu.
Lääkärit erottavat primaarisen ja sekundaarisen akalasian.
Primaarisen akalasian syitä ei vielä täysin ymmärretä. Lääkärit puhuvat myös idiopaattisesta akalasiasta. Primaarista akalasiaa esiintyy useammin kuin sekundaarista akalasiaa.
Ei tiedetä, mikä laukaisee hermosolujen kuoleman. Tutkijat pitävät mahdollisina syinä esimerkiksi infektiota tai autoimmuunisairautta.
Toissijainen akalasia
Geneettiset syyt
Kun akalasia vaikuttaa jo lapsiin ja nuoriin, syynä on usein geneettinen syy. Esimerkiksi akalasia on yksi niin kutsutun kolmois-A-oireyhtymän (AAA-oireyhtymän) pääoireista. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja siihen liittyy akalasian lisäksi muita oireita, kuten lisämunuaisten vajaatoimintaa ja kyynelten tuotantokyvyttömyyttä (alakrimia).
Tutkimukset ja diagnoosi
Oikea henkilö, johon ottaa yhteyttä, jos epäilet akalasiaa, on perhelääkärisi tai sisätautien ja gastroenterologian erikoislääkäri. Yksityiskohtainen kuvaus oireista antaa jo nyt lääkärille arvokasta tietoa tämänhetkisestä terveydentilasta (anamneesi). Hoitava lääkäri esittää kysymyksiä, kuten:
- Onko sinulla nielemisvaikeuksia, esimerkiksi tuntuuko ruoka juuttuneen kurkkuun?
- Joudutko joskus ruokkimaan sulamattomia ruokajäämiä?
- Onko sinulla kipua nieltäessä?
- Oletko laihtunut?
- Oletko huomannut pahanhajuisen hengityksen?
Lisätutkimukset, jos epäillään akalasiaa
Jos oireet eivät ole selkeitä, akalasian diagnosoinnissa auttavat kuvantamistoimenpiteet, kuten esofagoskopia ja ns. puuron nielemismenetelmä. Tarvittaessa lääkäri tarkastaa myös ruokatorven alemman sulkijalihaksen toiminnan ruokatorven manometrialla.
Esofagoskopia ja gastroskopia (gastroskopia ja esofagoskopia)
Potilas ei saa syödä tai juoda mitään kuuteen tuntiin ennen tutkimusta, jotta lääkärillä on selkeä näkemys limakalvoista tutkimuksen aikana. Normaalisti ruokatorvi on silloin täysin kirkas, mutta akalasiatapauksissa ruokatorven roskia löytyy usein edelleen ruokatorvesta. Jos akalasiaa epäillään, lääkäri yleensä ottaa kudosnäytteen endoskooppisen tutkimuksen aikana sulkeakseen pois pahanlaatuisen kasvaimen.
Ruokatorven rintojen nielemistutkimus
Jos akalasiaa esiintyy, röntgenkuvassa näkyy usein samppanjalasimaista siirtymää ruokatorven ja mahalaukun sisäänkäynnin välillä. Vatsan sisäänkäynti on ohennettu varren muotoisesti, kun taas sen edessä oleva ruokatorvi on levennetty suppilon muotoiseksi. Tämä samppanjalasin muoto johtuu siitä, että ruokamassa kerääntyy ruokatorven alemman sulkijalihaksen supistumisen eteen, jolloin supistuksen edessä oleva ruokatorvi laajenee ajan myötä.
Ruokatorven painemittausta (ruokatorven manometriaa) voidaan käyttää ruokatorven peristalttisten liikkeiden ja ruokatorven sulkijalihaksen toiminnan määrittämiseen. Tätä tarkoitusta varten anturi, jossa on useita mittauskanavia, viedään mahan ulostuloaukkoon ja paine määritetään ruokatorven eri kohdissa nielemisprosessin aikana.
Manometrian tulosten perusteella akalasia voidaan jakaa kolmeen alaryhmään:
- Tyyppi 1: Klassinen akalasia, jossa ruokatorven lihaksissa on vähän tai ei lainkaan mitattavissa olevaa jännitystä (ei peristaltiikkaa).
- Tyyppi 2: Panesofageaalinen akalasia, johon liittyy koko ruokatorven lihaksiston suuntaamaton jännitys ilman rentoutumista yli 20 prosentin nielemisen aikana
Alaryhmillä on tärkeä rooli erityisesti hoidon valinnassa.
Achalasia: Terapia
Akalasiahoito on tarpeen, jos häiriö aiheuttaa epämukavuutta. Akalasian oireiden lievittämiseen on saatavilla useita vaihtoehtoja. Lääkkeillä tai erityistoimenpiteillä on yleensä mahdollista saavuttaa oireiden paraneminen. Hoidon tavoitteena on vähentää ruokatorven alemman sulkijalihaksen kohonnutta painetta.
Lääkehoito auttaa vain noin kymmenellä prosentilla potilaista. Vaikuttava aine nifedipiini – alun perin korkean verenpaineen hoitoon käytetty lääke (kalsiumanatgonisti) – saa ruokatorven sulkijalihaksen rentoutumaan. Nitraateina tunnetulla aktiivisten ainesosien ryhmällä on samanlainen vaikutus. Potilaat ottavat lääkkeen noin 30 minuuttia ennen ruokailua. Tämä saa ruokatorven alemman sulkijalihaksen löystymään ajan myötä ja ruoka kulkeutuu helpommin mahaan.
Botox-injektio
Ruokatorven ja mahalaukun välistä kaventunutta siirtymää voidaan laajentaa esimerkiksi injektoimalla botuliinitoksiinia (Botox) suoraan alempaan kaventuneeseen ruokatorven sulkijalihakseen. Lääkärit antavat laimennettua Botoxia gastroskopian aikana. Useimmat ihmiset tietävät Botoxin hermoja lamauttavana myrkkynä, jota käytetään kauneuslääketieteessä. Se tukkii ruokatorven sulkijalihaksen hermopolut, minkä jälkeen sulkijalihas löystyy.
Endoskooppinen hoito
Endoskooppiset, ei-invasiiviset tai minimaalisesti invasiiviset toimenpiteet, kuten pallolaajennus tai POEM-menetelmä, ovat tehokkaimpia toimenpiteitä akalasian hoidossa. Poikkeuksen muodostavat nuoret akalasiapotilaat, joille leikkaus on yleensä tarkoituksenmukaisempi pitkällä aikavälillä.
Ilmapallolaajennus (pallolaajennus)
Lääkäri siirtää ohuen putken suun kautta ruokatorveen kapeaan kohtaan (stenoosi) mahalaukun sisäänkäynnissä. Siellä hän asettaa pienen ilmapallon, joka on putken päässä ja täyttää sen. Tämä venyttää kapenemista, mikä aluksi parantaa oireita noin 85 prosentilla sairastuneista.
Toisin kuin leikkaus, valintamenetelmä ei luo antirefluksilaitetta. Tämä johtaa gastroesofageaaliseen refluksitautiin (GERD) 20-30 prosentilla sairastuneista.
Perioraalinen endoskooppinen myotomia (POEM).
POEM-menetelmässä lääkäri leikkaa alemman, renkaan muotoisen ruokatorven sulkijalihaksen gastroskopiassa käytetyn kaltaisen endoskoopin avulla. Koska limakalvoa ei saa vaurioittaa niin paljon kuin mahdollista, hän ohjaa endoskoopin limakalvon alle kanavan sisällä ruokatorven alempaan sulkijalihakseen. Tämä toimenpide on hyvin yksinkertainen ja vähemmän invasiivinen toimenpide.
Myotomia on erittäin tehokas menetelmä; Tuoreiden tutkimusten mukaan onnistumisprosentti on noin 90 prosenttia, ainakin lyhytaikaisissa havainnoissa. Potilaat, joilla on asteen 3 akalasia, reagoivat parhaiten. Koska tällä menetelmällä ei myöskään käytetä refluksisuojaa, GERD kehittyy useimmille potilaille pidemmän ajan kuluttua.
Leikkaus
Jos potilasta ei voida auttaa riittävästi edellä mainituilla toimenpiteillä, leikkaus on usein tarpeen. Tämä on erityisen hyödyllistä nuorille alle 40-vuotiaille, koska ilmapallolaajennus toimii huonosti pitkällä aikavälillä monilla tämän ikäryhmän sairastuneista.
Laparoskooppinen Heller-myotomia (LHM)
Lääkärit asettavat myös silmänpohjamansetin suojaamaan refluksilta. Tämä mansetti sulkee osittain sisäänsä siirtymän ruokatorvesta mahalaukkuun ja supistaa sitä, joten GERD:tä on vähän tai ei ollenkaan tällaisen kirurgisen toimenpiteen jälkeen.
Ravintoterapia akalasiaan
Erikoisravitsemusterapia auttaa joitain ihmisiä, joilla on neurogeeninen dysfagia, kuten akalasia, syömään helpommin, kun heillä on nielemisvaikeuksia. Ensisijaisesti lääkärit suosittelevat rakenteellisesti muunnettujen elintarvikkeiden ja sakeutettujen nesteiden syömistä. Hoidon tavoitteena on myös pienentää boluksen kokoa, jotta ruoka on helpompi niellä.
Tämän tyyppisen ruokavalion ongelmana on yleinen nesteen saanti, joka on joillain sairastuneista vähentynyt juomien sakeutumisen vuoksi. Lisäksi tärkeitä ravintoaineita on joskus liian vähän. Juo tarpeeksi nesteen puutteen estämiseksi ja ota säännöllisesti yhteyttä lääkäriin tai ravitsemusterapeutin kanssa. Näin ravintosuunnitelmaa voidaan muokata ajoissa, mikäli puutosoireita ilmaantuu.
Koska akalasian tarkat syyt ovat suurelta osin tuntemattomia, ennaltaehkäisysuosituksia ei ole.